深度学习基因公司Deep Genomics结合人工智能，瞄准精准医疗

本文来自36氪实习作者Lumia

十二年前是弗雷的人生的一个低谷，他的妻子怀孕了，然而医生告诉这对夫妇，胎儿有遗传疾病。弗雷承受着巨大的压力，最让他痛苦的是，他对遗传疾病的原因和治疗方法一无所知。

从那时起，他便开始了对基因组的研究。痛苦的插曲触发了弗雷今天职业生涯的蜕变，他于近日创建了一家公司， Deep Genomics ，认为在基因组学领域运用当前最热门的深度学习技术，可以改变现在的医学。

早在2003年弗雷一直在多伦多大学研究计算机的人工智能，深度学习也是他们研究的方向，一种模拟人类大脑工作方式的机器学习算法，近年来被广泛用于语音识别、图像识别等海量非结构化数据学习。比如，一辆自动驾驶的汽车可以利用深度学习识别路上的行人。

弗雷决心在基因组领域做出一番成就，而他之前的专业背景将成为他的秘密武器，从其他研究团队中脱颖而出。人类已经在基因组上花费了10亿美元，但还没有对基因组产生真正的理解。弗雷开始把基因组和深度学习结合起来，他在顶尖的学术期刊上发表论文，去大学里面举办讲座，但他惊讶地发现，几年过去了，基因研究却没有实质性的进展。仅仅发表这些研究论文是不够的，人们并不知道该如何实际行动。于是他和团队创建了Deep Genomics，毕竟像他这样兼具计算机深度学习和生物遗传基因组的专长是很罕见的。

尽管大多数深度学习工作试图赋予机器以人的能力，但弗雷更希望机器能做人类不能做的事。他说，人类擅长文本分析，擅长语音识别，但人类不了解基因文本。一个能够深度学习的系统可以处理大量基因数据，这样可以比人类更好地理解基因突变。

现在团队的进展好似婴儿学步般缓慢，但谁都无法否认，这里面存在着巨大的潜力。Deep Genomics的长期目标是实现精准医疗，当然现在主要做基因检测。弗雷将深度学习基因组技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因。

目前，基因检测市场正在以每年翻一番的速度蓬勃发展。麦肯锡公司预测，2018年基因检测市场的价值将达到80亿美元。虽然Deep Genomics并不是首家提供突变分析服务的企业，但弗雷表示，其竞争对手提供的服务内容不够丰富，他们一次只分析一个特定核苷酸和一种疾病之间的关联性，但关联性并不意味着突变一定会引发疾病。而Deep Genomics的技术可以学习突变带来的问题，即使出现新的突变，也能更快的生成报告，解决问题。

Deep Genomics已经推出了他们的第一款产品SPIDEX。只需将测序结果和细胞类型导入，SPIDEX便可分析出某一变异对RNA剪切的影响，并计算出该变异与疾病之间的关系。

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原创文章，作者：唐女侠