父母们求助于百忧解来治疗小儿唐氏综合症

每当西南航空的飞行员保罗·沃森（Paul Watson）到达一个新城市时，他总想去访问当地研究唐氏综合症的科学家的实验室。之所以这样是因为他14岁的儿子南森患有这种病。

有一种观点：氟西汀，也被称为百忧解，可能真的对治疗唐氏综合症有效。这一观点在父母群体中广泛流传，部分归功于沃森。

读了这种抗抑郁药对治疗大鼠唐氏综合症有积极影响的报道后，沃森也给儿子开了一个方子，如今儿子已经服用这种药物3年。“南森在认知上做

他并不是唯一使用这种药物的小孩。父母活动人士表示，在美国至少有200个儿童使用氟西汀提高智力，在海外也有同样的例子。“我的朋友圈中，至少有30个小孩有使用百忧解。”拉腊·丰特（Lara Font）说。她住在休士顿附近，她的儿子帕克（Parker）现年6岁，从15个月大开始服用百忧解。

唐氏综合症无法治愈，也没有药物用于治疗。这令许多父母极其沮丧。但没有人可以说百忧解是否真的有用，因为，目前为止，相关研究都来源于大鼠而不是人类，没有任何临床试验表明这种药物对治疗唐氏综合症有效果。几乎没有制药公司在进行与染色体异常相关的研究。

在沃森的倡导下，这一局面即将缓解。在本月末，位于达拉斯的德克萨斯大学西南医学中心的医生们，计划招募21个胎儿被诊断患有唐氏综合症的孕妇。将随机选择14个服用氟西汀，其他人则服用安慰剂。

胎儿出生以后继续服用氟西汀，直到两岁，并且要做技能发展和核磁共振扫描（MRI）等常规检查。这项研究是首例关于氟西汀对唐氏综合症疗效的试验，也是少数关于唐氏综合症特效药的研究。

“其他小孩服用了百忧解的父母也觉得，他们的孩子比同样患有唐氏综合症的其他小孩行为能力要好一些。”沃森说。“但我们并不确定。这也是为什么我们需要药物试验的原因。我们希望通过正式研究使这一药物合法

最大的问题是，百忧解是否能在某种程度上，调控唐氏综合症患者的大脑发育。患者的大脑有一些特征：神经元减少，脑体积减小以及智商降低。唐氏综合症，也叫21三体综合征，由一条多出来的21号染色体引起。

飞行员的研究不足以完全回答这个问题，部分是因为，患有唐氏综合症的孩子在认知系统上天生差别很大。但是，如果结果是有希望的，这一研究可能扩大到其它医院，卡萝尔·塔米噶（Carol Tamminga）说。她是德克萨斯大学西南医学中心的主席，也是这项研究的带头人。

保罗·沃森和帕蒂·沃森（Paul and Patty Watson）有一个14岁的儿子，名叫南森，患有唐氏综合症

塔米噶对此很感兴趣；她有一个患有唐氏综合症的妹妹，二十几岁时就去世了。“她的智商或许只有30。”塔米噶说。一种药物哪怕只有“轻微的帮助”都是极大的进步，塔米噶表示。

在20世纪80年代，百忧解极大地冲击了市场，迅速取得商业成功。许多有抑郁症的孕妇也开始使用这种药物，尽管药物也存在一些问题。相关研究表明服用这种药物也存在一定风险：可能引发严重的心肺问题，早产以及患自闭症风险增加。但也有其它研究发现，主要的先天缺陷并没有增加。

大约10年以前，从一些早期的动物试验显示了很有希望的结果以来，使用氟西汀治疗唐氏综合症的观念就开始在父母群体中流行。

从那以后，越来越多的证据表明这种药物有效，尤其是意大利研究员勒娜特·巴尔泰萨吉（Renata Bartesaghi）2014年发表在期刊《大脑》（Brain）上的一项研究。当她给怀有患唐氏综合症幼崽的大鼠服用氟西汀时，新出生的幼崽显示出正常的神经元数目。

“我们计算了幼崽大脑每一部分的细胞数目。”巴尔泰萨吉说。“我们所检查的每一部分，都有正常数目的神经元。” 

沃森说在看到杂志报道之前，他就已经开始给南森服用氟西汀，并将他送到了德克萨斯大学西南医学中心，精神病学教授马特·拜尔利（Matt Byerly）处，看看他是否作出了明智的决定。 

拜尔利最近去了蒙大拿大学，但仍在参与这项试验。他表示当他查阅百忧解对动物的疗效时，他发现在患唐氏综合症大鼠上做的8项研究中的7项，显示有效。但是拜尔利感到，这些研究没有一项是针对儿童的研究，而人类的大脑要发达得多。

“我发现，在第二轮为期三个月的的疗程尾声，可以明显发现对大脑产生了显著影响。”拜尔利说。“我感到要利用氟西汀的潜在作用，我们需要在大脑发育前进行干涉。”

对胎儿使用任何药物都是不同寻常的。因此，拜尔利说，德克萨斯大学西南医学中心的研究共包含14个共同调查员，三倍于通常的数目，包括产前专家以及药理学家共同监测到底发生了什么。在意大利，巴尔泰萨吉表示，她要求研究氟西汀对孕妇影响的请求，已经被意大利伦理委员会驳回，虽然目前，她已经在对某些患有唐氏综合症的儿童进行药物测试。

氟西汀通过提高血清素的效果发挥作用。血清素是一种神经递质，可以影响情绪，也能调节发育中的大脑神经元的形成。通过提高孕期血清素的水平，巴尔泰萨吉和拜尔利表示，患有唐氏综合症的新生儿可能拥有近似正

其他研究员，例如塔夫茨大学医学院的戴安娜•比安奇（Diana Bianchi），对于给没有患抑郁症的孕妇使用氟西汀感到迟疑，但也已经开始研究可能治疗唐氏综合症的其它药物。

但拜尔利认为，这种抗抑郁药已经记过深入研究，并没有显著风险。“为什么不能尝试呢？”他说。

数以百计的父母们也达成了共识。有一些，例如多米妮卡·库赫塔（Dominika Kuchta），甚至在怀孕期间就开始使用该种药物。住在英国的波兰公民库赫塔说，早在2014年，当她怀上儿子托马斯（Tomasz），并从产前检查得知儿子患有先天唐氏综合症的时候，就开始使用百忧解。

现在，21个月大的托马斯有低肌张力，这是唐氏综合症儿童的典型症状。

“他知道勺子用来吃饭，帽子戴在头上，小猫喵喵叫。”库赫塔说。她花数小时教他发音并用闪存卡展示。直到德克萨斯大学西南研究中心的研究结果出现，否则，库赫塔将无法知道氟西汀是否起了作用。

“了解是药物在起作用，还是我对他的教育在起作用，是很重要的。”她说。“我的直觉是：综合作用。”

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