先看行业龙头Pathway Genomics如何抢占精准医疗市场

Pathway Genomics公司总部在加州圣迭戈，是一家获临床实验室标准(Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA)和美国病理学家协会(College Of American Pathologists,CAP)认证的临床实验室，已在全球40多个国家为医生及其患者提供可采取针对性治疗方案、精确的基因信息，以改善或维护健康和良好状态。

自2008年创建以来，Pathway Genomics以致力于创新和医疗责任而著称，并成为商业化基因检测行业的领先者。Pathway Genomics的检测服务如图1所示涵盖了各项内容，包括液体活检、癌症风险、心脏健康、遗传性疾病、体重控制、以及特定的药物反应，包括用于疼痛处治和精神卫生的药品。

图1：Pathway Genomics的检测服务

下面就来看看该公司在医疗产业中都有哪些作为:

购入下一代测序系统Illumina NextSeq 500

2014年1月，在第32届摩根大通保健大会（行业中最大规模的医疗保健投资洽谈会）上，Illumina宣布将推出两款新的测序平台：HiSeq X Ten和NextSeq 500。HiSeq X Ten是一台工厂规模的测序仪，适合群体测序；而NextSeq 500是一台新的台式高通量测序仪，大小与MiSeq相当，性能却与HiSeq相当。

同年3月，Pathway Genomics公司宣布收购Illumina NextSeq 500系统，将其加入NGS 测序仪家族，强化公司已有的成熟高效的实验流程。NextSeq 500的按键式操作仅需一天的作业时间即可完成各种主流的测序应用，凭借该测序仪的简化信息学参数，测序数据可在一系列后续商用产品上运行。

Pathway Genomics首席科技官David Becker 博士说：“这一先进的测序系统的加入，为我们临床实验室提供了另一个强大的工具，扩大了目前的测序能力。我们的主要目标是为医生和患者提供及时准确的实验室结果，而 NextSeq 500 是我们距离目标更近一步的关键因素。”

NextSeq 500不仅具有高通量测序能力和台式测序仪即载即开(load-and-go)的简便性，而且是唯一一个在人类全基因组测序中可一次性高覆盖运行的NGS系统。Pathway Genomics 首席策略官Ardy Arianpour 说：“购入首个Illumina NextSeq 500测序仪使我们在临床诊断领域区别于其他竞争对手。因为速度、效率和准确性对我们至关重要，而目前在即时产生基因组、外显子组和靶向测序即时结果生成方面，NextSeq 500是速度最快的测序仪。”

上市检测乳腺癌 等高危基因试剂盒

2014年，该公司宣布上市BreastTrueTM High Risk Panel，这是一种通过血液或唾液进行测序的下一代检测技术，它凭借缺失、重复分析，检测七种乳腺癌高危易感基因的突变。近期，有报道称对乳腺癌幸存者的研究显示，在检测发现的突变中，有近七成属于BRCA1/2 突变。近4%有其他癌症易感基因的种系突变。这些额外的高危基因包括CDH1、PALB2、PTEN、STK11和TP53。上述所有基因均可采用BreastTrue High Risk Panel进行分析。

Pathway Genomics创始人兼首席执行官Jim Plante说：“开发和上市高危乳腺癌检测试剂盒对于为医生及患者提供有效服务是必需的。公司的使命是为医学界提供最精确、最全面的基因检测，为此我们将不断创新。”

诸如Li-Fraumeni、Cowden、Peutz-Jeghers和遗传性弥漫性胃癌综合征等疾病可显著加大乳腺癌的风险，对这些疾病关联基因的检测，已成为具有乳腺癌家族史患者临床处治的重要组成部分。

最近，《新英格兰医学杂志》上发表的一项大样本研究也已证实，PALB2基因突变是乳腺癌风险的重要致病因素。Pathway Genomics首席战略官Ardy Arianpour说：“BreastTrue是业界首个纳入PALB2全基因测序的高危乳腺癌检测试剂盒。自从我们进入这个市场以来，癌症中心、遗传咨询专家和目前向我们订货的临床医生一直在要求我们交付此类产品。”

除了上市BreastTrue High Risk Panel，PathwayGenomics也提供了其他的遗传性癌症检测给个人和/或有癌症家族病史的家庭。这些测试选项包括目标板、全基因面板和大量反射性的测试选项。具体如下：

 BRCATrue™（综合分析BRCA1 和BRCA2基因）

 BRCATrue™ Ashkenazi Jewish (3-Site)（分析3种常见德系犹太人突变基因）

 BRCATrue™ Hispanic (8-Site)（分析墨西哥和拉美裔人口经常性的8种致病突变）

 ColoTrue™（分析14种高危大肠癌致病基因）

 LynchSyndromeTrue™（综合分析5种Lynch综合征相关基因）

与IBM建立合作伙伴关系

2015年5月IBM投资逾10亿美元为超级计算机沃森(Watson)创建一个新的业务集团，致力于开发和商业化可支持云交付模式、认知计算技术创新等。11月该业务集团对外正式宣布投资Pathway Genomics应用程序，通过两家公司的合作，Pathway Genomics将借助IBM沃森的强大自然语言处理性能，反馈用户提交的问题，并基于用户的生物数据提供答案。

比如用户能咨询如何控制日常锻炼的运动量，每日应保证多长时间的睡眠，每日最多能饮用多少量的咖啡等等。然后应用就会基于医学期刊或者临床试验数据提供反馈，并基于用户的日常习惯和生活数据提供私人的专业推荐。

图2：沃森(Watson)健康管理系统

液体活组织检查（Liquid Biopsy）

公司研发的Cancer Intercept™测试是为体细胞突变的检测设计的突变面板，主要涉及乳腺癌、卵巢癌、肺癌、直肠癌, 黑色素瘤的检测。这些测试必须由一名医生来做，可以用来检测已经被诊断出患有癌症或者潜在待确诊的疑似病人，一般2-3 周内会出结果。产品具体如下：

 CancerIntercept™ Detect

 CancerIntercept™Monitor

下表是普通癌症活检和Pathway Genomics公司液体活检的对比，从中可看出液体活检具有明显优势：

药物基因组学检测(Pharmacogenomics)

药物基因组学检测将得出哪些基因会导致个体产生不同的疼痛反应，心理健康差异及心血管药物的不同反应。产品具体如下：

 Cardiac DNA Insight™（试验各种心脏相关的疾病遗传风险，包括8种影响心血管循环系统的药物）

 Mental Health DNA Insight™（能鉴别影响精神类药物代谢和疗效的遗传变异）

 Pain Medication DNA Insight™（鉴别哪些基因将影响常用处方止痛药的止痛效果）

基本健康服务(General Health & Wellness)

此类别中的测试分析选定各种基因组标记，让医生更好地了解病人的疾病风险。这些测试帮助个人更好地理解他们的基因和特定的饮食习惯，营养需求、运动量和其他健康情况之间的关系。这些信息对长期、全面的健康与成功的减肥是非常重要的。产品具体如下：

 Cardiac DNA Insight™（试验各种心脏相关的疾病遗传风险，包括8种影响心血管循环系统的药物）

 Cardiac Healthy Weight DNA Insight™（根据基因，提供个性化的健康减肥意见）

 Healthy Weight DNA Insight™（最全面的体重相关基因检测信息）

 Healthy Woman DNA Insight™（有助于更好的妇女产后减肥，改善健康状况）

 Pathway Fit®（分析超过75种影响人体代谢的遗传标记）

文/陈坤

责编/张楠