神奇的基因检测术

浓缩观点

• 在未来，基因检测术将会成为医疗不可或缺的一部分。越来越多的人会进行基因测序来了解自己的生命体征和健康状况。国内最大的基因检测机构——华大基因，也正在抓住机会，用信息技术提升基因检测技术，致力于提供更好的基因服务。

苹果CEO乔布斯在患癌症时，花费了10万美元对自己的肿瘤及全基因谱进行了测序。著名好莱坞安吉丽娜?朱莉也曾在媒体前透露，通过基因检测选择了切除乳腺手术，将患乳腺癌风险从87%降到了5%。强大的明星效应引领起了基因检测的热潮，也把这个神奇的技术推向流行之巅。

在未来，基因检测术将会成为医疗不可或缺的一部分。越来越多的人会进行基因测序来了解自己的生命体征和健康状况。国内最大的基因检测机构——华大基因，也正在抓住机会，用信息技术提升基因检测技术，致力于提供更好的基因服务。

华大基因成立于1999年，目前已经完成国际人类基因组计划“中国部分”（1%，承担其中绝大部分工作）、国际人类单体型图计划（10%）、第一个亚洲人基因组图谱（“炎黄一号”）等多项具有国际先进水平的基因组研究工作。世界领先的测序能力和生物信息分析能力，奠定了中国在基因组学研究领域中的国际领先地位。

基因，这个被我们熟悉却又十分陌生的词汇开始频繁出现。然而基因检测海量、复杂、多变的数据计算需求一直是华大基因前进道路上的鸿沟。解决数据分析和计算成了必须要克服的问题。

目前，华大基因已在深圳、香港、北京和武汉等地建立多个大型生物信息超级计算中心，总峰值计算能力达到200T flops，总内存容量达到35TB，总存储能力达到16PB。这为海量生物信息学数据的存储、处理和分析提供了稳定而高效的保障。其中位于深圳和香港的两个中心，是目前中国最大的两个生物信息超级计算中心。

当帕金森遇上大数据

2014年8月13日，迈克尔?J?福克斯帕金森氏症研究基金会（MJFF）和英特尔公司对外宣布了一项合作，促进帕金森氏症的研究和治疗——帕金森氏症是一种全球范围的、患病率仅次于阿兹海默氏症的神经退行性脑部疾病。这项合作将利用全新的大数据分析平台进行多阶段研究——利用可穿戴技术监测患者症状，并用收集得来的数据探索相关模型。

可穿戴设备能够24×7全天候地在后台实时收集和传输相关客观数据。通过这种方法，研究人员能以每秒数百读数的速度分析来自成千上万患者的数据，同时获得海量数据以用于探索模型和获取新发现，再也不必受限于零星收集得来的少量数据信息和繁杂的书面患者日志。

所有这些，都可进一步帮助实现针对帕金森氏症本质的洞察，从而帮助科学家们衡量新药品的功效，以及协助医生制定预后方案。

英特尔公司高级副总裁兼数据中心事业部总经理柏安娜表示，“帕金森氏症症状的多样性给疾病检测的进展带来了巨大挑战。新兴的技术不仅可以创建一个测量帕金森氏症的全新范例，还能为医学界提供更多数据，以便找出目前尚未明确的疾病特征，从而开拓全新的研究领域。”

大数据和云计算给医疗界带来了新的光明，利用它们来解决基因测序带来的问题是大势所趋。

解决信息技术瓶颈

“只有以科学发展，以大技术、大平台、大数据支撑下的基因产业，才是无穷无尽的，永远没有冬天。”华大基因总裁、深圳华大基因研究院院长汪建先生如是说。这也最终促成了华大基因与英特尔的合作。

华大基因在基因测序计算中应用的BWA（Burrows-Wheeler Aligner），是基因研究中一款十分优秀并且被广泛使用的序列比对软件。由于BWA软件代码分支多，并且有很多随机访问，起初大家都不看好BWA的移植效果。但实际测试性能却已经完全出乎专家预期。

BWA包括6种优化方法。第一，使用OpenMP代替Pthreads, 使用schedule实现负载均衡、使用KMP_AFFINITY=balanced, granularity=thread实现线程绑定。第二，使用双缓存，同时进行数据读取和计算。第三，使用TBB的内存分配代理取代glibc的内存分配。第四，使用多缓存进一步减少IO瓶颈。第五，简化耗时函数中的循环。第六，在Xeon Phi上增加任务级并行按照输入文件进行任务划分，每个任务处理一部分输入数据，避免OpenMP的Map-Reduce并行模式带来的负载不均衡的开销。在尝试了6种优化方法之后，BWA获得的最好加速比已经达到2.19。

而不得不说的是微异构代码迁移和优化为基因测序带来了非常大的优势。华大基因的王丙强博士说：“代码的修改工作量不大，只需要对源代码进行很小幅度的修改，是添加一些辅助编译指示，就能在微异构上运行的相当好。”

临床应用中，借助英特尔的产品技术，计算效率能大大提高。以测序为例，以前传统的方式需要几个星期时间，而现在8个小时就可以完成。这是非常大的突破。

这一重大突破的背后，则是英特尔至强融核协处理器（Xeon Phi）。这是英特尔面向高度并行的高性能计算（HPC）应用所推出的协处理器，能够提供多达61个内核、244个线程和1.2万亿次浮点运算性能。此外，英特尔至强处理器架构使用同样的编程语言、并行模式、技术和开发人员工具，具有迁移便捷编程可移植等优势。

其编码的简单可移植性，正是基因测序相关程序中的重要需求。而其强大的计算能力为提高基因测序速度提供源动力，标准的编程模型也为基因测序向至强融核上的移植提供了便利。

在测试基于英特尔微异构的高性能计算平台的同时，华大基因也正在执行3M百万基因组计划，即百万动植物基因组计划、百万人基因组计划、百万微生态基因组计划。该项目将联合全球科学家，通过上百万样本的测序构建遗传信息的数据库，进一步推动基因组测序和生物信息分析技术在粮食安全、医学应用、生态保护等重大发展问题的应用。

而面对如此大规模的数据项目，华大基因的计算能力稍显不足。在不断扩充自身计算能力的同时，华大基因还在考虑借助天河二号这样的超级计算机的计算能力来进行数据的计算和分析。

现代生命科学和医疗健康正转变为由大数据和大计算推动。在这个技术为王的时代，任何独立的高端技术都将面临寒潮。只有相互协作，共同探索开发，才能真正的造福于人类。（祁秀菲|整理）