筛查新生儿将超500万，大数据+健康医疗如何预防人口出生缺陷？

新生儿的诞生会给一个家庭带来幸福和快乐，但也会让一个原本可以幸福快乐的家变得痛苦不堪。

新生儿疾病筛查的缺乏与需要

据《中国出生缺陷预防报告》数据显示，我国每年新生儿出生数量中约有 80 ～ 120万新生儿出生缺陷病例, 约占每年出生人口总数的 4% ～ 6%，也就是说，18个新生儿就有1个出生缺陷。这些先天缺陷儿的出生不仅给家庭和社会造成了沉重的经济负担, 也给患儿自身带来巨大的痛苦。

所谓的出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。这些带有出生缺陷的孩子由于在出生以后没有及时进行疾病筛查，体内隐形的疾病容易在以后的成长中病发，给家庭和自己带来灾难。

而通过新生儿疾病筛查可以对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检, 从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断, 进行及时、有效的治疗, 避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害, 保障儿童正常的体格发育和智能发育。

我国新生儿疾病筛查始于80年代，推广较晚，在新生儿疾病筛查上治疗条件相对落后、专业医疗技术人才较少，新生儿筛查覆盖率在逐年增长。而由于起步晚，很多家长的新生儿疾病筛查意识不高，在孩子出生后往往不重视孩子的疾病筛查，导致孩子错过疾病筛查时间，为之后疾病的爆发留下隐患，甚至危害到孩子的生命。

为解决我国新生儿筛查起步较晚，专业医疗技术人员相对不足等问题，贵州里定医疗网络科技股份有限公司以互联网为基础，利用大数据、云计算等信息技术，历时多年开发了“新生儿疾病筛查智能工作平台”，解决了新生儿疾病筛查中的众多痛点问题。

△贵州里定医疗网络科技股份有限公司官网首页截图

大数据+健康医疗，创新打造智能平台

“看着刚出生的孩子生病，觉得十分的可怜，不忍心。有很多本来是可以治愈的，就是因为错过了最佳的治疗时间。”里定医疗董事长易东升向数据观记者说道。

新生儿疾病筛查智能工作平台，是利用大数据打造的医疗信息化大数据管理平台，专为刚出生的新生儿进行CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、PKU（苯丙酮尿症）、G6PD（蚕豆病）、TSH（甲状腺功能低下症）等疾病筛查，同时，由于采用线上的医疗信息化大数据管理平台，能打通医院、筛查实验室之间的数据接口，实现新生儿疾病筛查的智能化、规范化、科学化。

据了解，里定医疗的新生儿疾病筛查智能工作平台从2011年研发至今，已经过多次版本的迭代并于2012年正式投入使用。目前，通过不断完善和升级，该平台已涵盖从采血单位的血样标本采集、标本传递、标本检验、实验室智能排版、实验结果发布、标本时效预警、复采通知、阳性病例管理、资金管理、到标本管理等业务功能，实现新生儿疾病筛查各个环节的无缝对接，使整个新生儿疾病筛查工作流程更加科学、规范、简约、智能，由于高效便捷，新生儿疾病筛查智能工作平台已在新生儿疾病筛查中心、妇幼保健院等各个机构得到广泛应用。

目前，该系统已在新疆、云南、河北、贵州等11个省基本实现城乡全覆盖，为全国4038家医疗机构提供技术支持。

自创新生儿疾病筛查血样采集卡，解决医疗痛点

“只要拿起手机扫一扫，便可以知道新生儿疾病筛查的结果。”采访现场，易东升向记者展示了里定医疗自创的新生儿疾病筛查血样采集卡(智能型)。

△新生儿疾病筛查血样采集卡(智能型)

该采集卡采用条形码识别技术和二维码识别技术，在血样采集卡上自动集成具有唯一性的条形码，除了能让家属通过扫描二维码随时随地查询结果，还可以避免后贴条形码所带来的各种失误。

“以前的记录方式非常原始，是用手工操作的，这样的操作方式一是不方便管理，浪费大量的人力、物力、财力；二来非常容易出错。”

据易东升介绍，由于系统采用现代物联网技术，该血样采集卡高效便捷，节省大量人力、物力的同时提高了新生儿疾病筛查工作的管理效率，已在各个单位被采用。

据了解，由于我国新生儿疾病筛查工作起步较晚，完整的筛查系统还在建立之中，新生儿筛查专业医务人员相对不足且多集中于发达地区，加之我国幅员辽阔、流动人口多、信息统计难度大，使得很多孩子出生后的新生儿疾病筛查工作出现诸多阻碍：检查、复查、治疗、随访和后续治疗难度大，可疑患儿的召回率及确诊病人的治疗率低；较偏远地区的孩子要想进行完整的筛查，需要家长东奔西跑，四处奔波，若出现需复查复诊的情况，更是费时费力，难以完成追访、随访，给家庭带来极大经济压力的同时让孩子受苦。

而里定医疗研发出的“新生儿疾病筛查血样采集卡”结合“新生儿疾病筛查智能工作平台”能有效对这些问题作出改善：对于偏远地区的孩子，只需在所在地医院采集血样标本传输到新生儿疾病筛查系统，系统会将检验结果发送至平台；同时，采集到的血样标本经血样采集卡记录之后，送到筛查中心，筛查中心将筛查结果上传到平台；而家长只需要自我查询，就能知道孩子的疾病筛查结果，从而实现对孩子疾病早发现早治疗，减轻家庭的经济负担，进一步提升了人民群众的获得感。

从2012年投入使用，里定医疗的新生儿疾病筛查智能工作平台已经筛查新生儿411万人，筛出患病儿童15067人。现平台每年筛查人数超过100万，预计在2019年将达到每年500万人次，公司通过该系统协助政府医疗管理相关部门，建立数据框架体系，对国家流行病学的调查以及国家相关质量标准的制定提供了依据，在我国预防人口出生缺陷工作上发挥了重大作用。

脚步未停，砥砺前行

倾力打造新生儿病筛查智能工作平台、自创新生儿疾病筛查血样采集卡，下一步，里定医疗将在现有的新生儿疾病筛查智能工作平台的基础之上，充分利用大数据、互联网、物联网等技术把治疗功能引进平台，形成筛查-治疗-随访的治疗闭环系统。

“因为目前市面上的新生儿疾病筛查系统只能做到疾病筛查及追访，还没有在线确诊、在线治疗的功能。而新生儿情况特殊，常出现病情交融，科室难以确定，很多家长带着孩子求医无门的现象。所以我们接下来会在我们现有数据的基础上，把治疗板块引入进来。”

据易东升介绍，未来，里定医疗将整合新生儿疾病专家，建立专业的科室，让各科室实现斜科交叉、无缝衔接，从而形成一套集标本采集、疾病筛查、医疗方案、线上诊断，远程治疗等为一体化的互联网智能医疗系统。

回望最初，出于一份不忍心做到现在，里定医疗用一份实实在在的“成绩单”帮助很多孩子走出疾病的魔爪，帮助更多家庭逃离苦难。而这些，都是源于易东升一直坚持着的那一份情怀。

“我们的初心就是那么简单，让更多有病的孩子及早发现疾病。”未来，易东升带领的里定医疗团队还会怎样让广大新生儿享受到“互联网+医疗健康”创新成果带来的数据红利呢？我们期待里定医疗的答案。

责任编辑：陈近梅