如果你没听说过Illumina，以后没准就要用它啦：基因测序霸主Illumina想让人人都做基因检测

作者：Sarah Zhang

可以说，Illumina在DNA测序界的地位，就像谷歌在互联网搜索界的一样，或许这么说还低估了这家位于圣地亚哥的生物科技公司。Illumina的机器，是市场上最好最便宜的，产生了当今所有DNA序列数据的90%。正如人们所说，Illumina简直就是，基因霸主。

但，即使Illumina如今那90%的蛋糕如此有利可图，在未来，整块利润蛋糕甚至有可能更大。目前为止，还只有不到0.01%的人口做过基因测序。因此，最近，Illumina面向未来迈出了极为大胆的一步：该公司正巩固其核心硬件业务——本周，在跟进其子公司Grail的癌症液体活检之类新基因检测业务的同时，Illumina还对一家新生竞争者——牛津纳米孔技术公司（Oxford Nanopore Technologies），提起了专利侵权诉讼。

Illumina在展望一个更多的人会更频繁地做基因检测的未来。Illumina全球公关总监埃里克·恩迪科特（Eric Endicott）在邮件中说：“Grail的业务与Illumina的核心业务大为不同。我们正处于基因组学的一个转折点，大量科学家和研究人员继续将基因组的潜在价值从科学范畴转化到发现和应用上来。”

为什么在硬件和消费者基因检测两方面双管齐下呢？瑞银集团（UBS,与多家从事DNA测序的公司有商业联系）生物科技分析师乔恩·格罗博格（Jon Groberg）称：“我觉得Illumina是在规避风险。”他用互联网发展历程进行了类比：早期，发财的是思科之类的硬件制造商，他们建造了快速可靠的网络。然后，谷歌和Facebook这类将产品基于该快速可靠网络之上的公司崛起了。Illumina则软硬两手抓：打造令DNA测序快速便宜的硬件，让更多基因检测变得可能，然后售卖这些检测服务。

当然，Illumina已经在硬件方面拥有了绝对的优势地位。它还积极排除竞争对手。2010到2012年间，该公司起诉其竞争对手Complete Genomics专利侵权。虽然最终达成和解，撤销了起诉和反诉。Complete Genomics自此便放弃了高通量的人类基因测序市场，员工也辞退了一半。

现在，Illumina又针对牛津纳米孔技术公司的手持测序仪MinION提起了诉讼，虽然这玩意儿并不直接与Illumina现有设备形成竞争关系（Illumina宣称纳米孔技术公司与其持有的专利有重合）。MinION能通过极微小的一段蛋白对一段完整的DNA链进行测序。MinION的错误很常见（但是可矫正的），但其真正的先进性在于体积。它真的很小，科学家们可以很方便地携行，就像在埃博拉爆发时他们所做的一样。相反，Illumina的典型测序机器有冰箱那么大。Illumina拒绝就专利诉讼置评。

爱丁堡大学计算生物学家米克·沃特森（Mick Watson）在邮件中对这起专利诉讼评价道：“Illumina会做出这种激进的动作一点不奇怪，但确实有点令人失望。作为研究人员，我们需要多种多样的技术。”沃特森计划使用MinION进行农场动物疾病研究。

不过，Illumina明显想通过基因检测项目开拓更大的市场，不仅仅针对需要DNA测序的研究人员，还面向大得多的临床医生市场。2013年，它吞并了胎儿基因检测公司Verinata。2015年，投资想创建消费者基因检测App商店的Helix。今年，宣布Grail子公司将开发液体活检技术，通过对血液中的微量癌症DNA进行测序来检测无症状患者的癌细胞情况。

这种技术发展是很值得打破的。未出生的胎儿或成人一生只需要进行一次基因检测足矣。但若是在症状出现前就逮住癌症迹象的检测呢？这可是患者可能要每年都得做的事。美国最大的私立非营利性生物医学研究机构斯克利普斯（Scripps）研究所的基因组学教授埃里克·托普尔（Eric Topol）是这样评价Grail的：“真正的问题在于，你是要对大范围的健康人群进行检测呢，还是只对高危人群做检测？”如果健康人也每年做一次液体活检，测序市场就将变得非常巨大。

不过，这是在假设Grail的技术终有一天能实用的基础上。基因革命的前景，自从首个人类基因组测序项目以来就一直广受热议。Illumina已经让基因非常易于测序，但基因序列的解释，依然是一件很复杂的事。（翻译：nana，编辑：picar）