精准医疗有多远？WeGene通过基因检测能告诉你健康风险和遗传性疾病

基因就好比打开人体健康的初始密码，从基因谈及医疗健康，能从人的基本状况出发，从而早期预测与预防某些疾病。2015年1月，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中，正式推出了精准医疗计划（Precision Medicine Initiative），向国会提议斥资2.15亿进行美国100万人的基因组测序。在刚结束不久的2015云栖大会上，由阿里云牵头，联手英特尔、华大基因签署战略备忘录，启动建设中国首个定位精准医疗应用云平台。

与传统医疗相比，精准医疗可以说是一种主动医疗，即在早期筛选、发现早起疾病并进行治疗，从而实现治疗效果最大化和副作用最小化。经典案例来自于2013年，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉对外宣布接受预防性的双侧乳腺切除手术，以降低其罹患癌症风险。据朱莉在《纽约时报》上“我的医疗选择”一文透露，她在进行自己的基因检测时，发现自己携带乳腺癌1号基因（BRCA1），罹患乳腺癌和卵巢癌风险较高。

WeGene 联合创始人、CTO 陈钢

微基因WeGene成立于2014年9月，致力于帮助用户解密自己基因奥秘，并针对中国主要人群的遗传特点，选取60万个位点进行检测，WeGene提供的多种检测结果包括，祖源分析、运动基因如何、营养代谢水准、药物反应等。WeGene的联合创始人之一，担任CTO的陈钢曾是深圳华大基因研究院研究员、华大科技肿瘤研究员、华大云平台副总监，目前负责直接面对消费者的基因检测业务。

WeGene如何检测基因？

事实上，基因检测是一个非常笼统的概念，具体细分来看应该分为基因测序（Gene Sequencing）和基因芯片筛查（Gene Chip Screening）。前者强调将基因组数据完全读完，而后者使用芯片来提高基因读取的效率，针对某些特定位点来进行检测，分析它的变异状态。乔布斯在罹患癌症时，曾接受过全基因测序，也将这一技术手段推到尽人皆知的位置。

目前，大多数商业基因检测公司都采取基因芯片筛查的手段，如Google创始人布林投资的23andMe。WeGene也是使用基因芯片筛查的方法，用户通过唾液采集的方式，最后寄回给WeGene。而WeGene会通过对基因部分SNP（Single Nucleotide Polymorphisms，单个碱基上的变异）位点测序，综合比对文献资料，60天后，给到用户一份健康咨询报告。在芯片方面，WeGene选用高密度芯片定制高密度60万个和东亚人种有关的位点。

基因检测靠谱吗？

有人曾做过这样一个尝试，将自己的唾液提取提交到几家不同的基因检测公司，得到分析结果并不一致。对此，陈钢表示，“不同的基因检测公司是基于不同的文献资料、论文以及不同的SNP位点对基因进行检测，最终得出的是一个概率，而并非是医学判断。”得出这些检验报告的过程，实质上也是一个概率学的统计过程，例如一个亚洲人将他的基因检测样本放在美国的23andMe平台上得出的报告结果一定是“值得商榷的”。

事实上，基因检测的过程是一个按照统计学进行归纳的过程，在一个背景、差异相对较小的样本里，在某一个SNP位点上进行统计，假设得糖尿病的人大多在这个SNP位点上有A特征，而没有糖尿病的人则是B特征，通常我们就将其归纳为“这个SNP位点与糖尿病的关联性非常强”，当然也要考虑到后天的营养、环境等后发因素。总结来说，基因检测的准确性大多与数据库的庞大有关联，通过不断吸纳统计基础，从而提高统计的准确性和有效性。

当然，目前基因检测中已经出现一些初具准临床意义的检测实践，如前面所说到的乳腺癌易感染基因BRCA1、又如针对母体血液进行胎儿染色体异常疾病检查等。

WeGene的基因社区与开源

据WeGene联合创始人郑强透露，“我们目前做的更多工作还是推广基因检测这一概念以及吸收更多底层数据，以充实我们的分析能力。”在WeGene平台上，用户可以免费提供23andMe的数据解读报告。这也是郑强所强调的，“要给用户提供原始数据的基因检测，也要提供有解读依据的基因报告。”

在中国，基因检测的普及化使用才刚刚开始，WeGene首先希望自己提供的基因报告能帮助更多人了解自己、了解自己的祖先，并从健康领域帮助自己更好的生活。在正式推出自己的基因检测套件之前，WeGene一直在致力构建一个基因工程社区，通过知识普及、志愿者招募等去构建一个良性的基因话题社区。

另外，考虑到将数据落地，WeGene还开放了API，以供有相应开发需求者获得一些位点信息，例如智能可穿戴设备、健康监测设备对于与运动相关的SNP位点的信息需求。

基因检测合法合规吗？

从23andMe与美国FDA的博弈历史能窥探出，一个新型医疗产业的崛起，一定会和传统医疗产业链产生博弈，然而，医疗行业又是一个高度敏感的行业。在中国，类似WeGene的公司也一样对于自己产品的定位与服务有着精细的描述。归纳起来，无非这些，首先，定义在健康领域，只是提供一些具有参考性质，而并非临床医学性质的基因检测报告；其次，一定要规避基因伦理风险，如在一些有亲子鉴定可能性的案例上。为此，WeGene还专门成立了伦理审查委员会；第三，更强调了解祖源、了解身体技能的功能属性，如怎么减肥更加科学等。

未来，在基因检测应用更为广泛的未来，WeGene这样的公司一定会受到更多来自政府政策层面上的关注。然而，这些不容否定基因数据未来的变现价值，如与商业保险的结合，试图针对个体进行更有针对性的医疗保险；如与临床药物的结合，如筛选特定的临床被试；再如，主动医疗与精准医疗，将更多的基因检测红利推广到主动预防和主动治疗上。