【每日一黑马】贝瑞和康：透过母亲的血液检测胎儿唐氏综合症 - i黑马

来源：i黑马 作者：叶静

一项十多年前的科学发现，促成了今天无创DNA产前诊断产业的蓬勃发展。

1997年，香港中文大学卢煜明 (Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA，这个发现有助于检验胎儿是否患有遗传性疾病，过去十多年里，他一直在寻找一个好的检测方法。2007年，Illumina公司的销售员周代星赴港寻找卢煜明，他想尝试该公司的高通量测序仪是否有利于这一检测。

2010年5月，周代星在北京创办了贝瑞和康，开始相关临床研究。同年，华大基因与北京妇产医院开展合作。相较羊水穿刺等传统唐诗筛查方法，高通量测序方法安全性上更具优势。目前，贝瑞和康及华大是国内这一领域最主要的探路者。

周代星很熟悉华大，2007年，他曾和华大基因创始人汪建共同讨论过这一设想，甚至一度打算加入华大。周的合伙人高阳也出自华大，2008年，周和当时在华大任职的高阳均曾去湖南拜访过遗传学家夏家辉院士，讨论将测序技术运用于产前诊断的可行性。

这次讨论引起了夏家辉的关注，作为一名遗传学家，他一直希望找到一种好的方式来检测胚胎是否异常。此前，常用的检查方式是荧光定量PCR及数码PCR，但准确度较低，夏家辉和他的实验室希望开发高精度的筛查和诊断技术。

高通量测序技术提高了准确率，但成本高昂。2008年时，如果使用Illumina的技术进行唐氏等疾病的筛查，仅测序物料成本就需要1000美元。2010年，随着Illumina新一代测序仪的开发成功，物料成本降低到200多美元，周代星才有了独立创办公司的可能。

2010年底，在夏家辉院士主持的一个会议上，贝瑞和康首次公布了20多个测序样本。第二年5月，贝瑞和康与协和医院开始了更广泛的科研及临床合作。

不过，说服学界和政府接受这一新事物并不容易。对于新生儿的疾病筛查，学界意见分成两派，一派是以夏家辉为代表的精度路线，希望贝瑞和康的技术可以做到诊断级别，在此基础上再去做更广范的推广;另一派则更关注广度，诸如血清筛查等方式虽有缺陷，但价格低廉，更容易实现大面积覆盖。

贝瑞和康科技有限公司

2011年3月，卫生部曾召集了一个专家组会议，讨论了五六种不同的技术，最后贝瑞和康的方法得到夏家辉的支持，夏提议在湖南率先进行无创筛查研发和临床试验。随后，贝瑞和康开始了试点。2011年底，湖南卫生厅给贝瑞和康颁发了准入证，但准入证上明确表面无创检测是最后的选择，优先推荐其他诊断方式。继湖南之后，贝瑞和康也在深圳开始了试点。

先行者华大基因也经历着同样的困境，因为没有国字号的准入证，华大基因曾被多次举报非法，并被赶出最先试点的两家医院。华大基因曾就此事与政府主管部门沟通，最后不了了之。在地方政府的支持下，华大基因的这一服务最先在深圳获得了合法生存的权利。而在美国，在妇产协会的努力下，这一服务已经被推荐给在高危、高龄，有异常小孩生育史和超声异常等四个人群使用。