华大首发“676”高精度基因组标准及解决方案 助推个性化医疗实现

近期，在欧洲人类遗传学大会(ESHG 2019)上，全球领先的生命科学前沿机构华大集团，基于华大旗下子公司华大智造自主测序技术DNBSEQ™和stLFR，发布了“高清”组装基因组解决方案及标准，开启了基因组测序“全高清”时代。

此次华大公布的高精度基因组测序数据标准为：Contig N50>10^6，Scaffold N50>10^7，组装全基因组数据>6G，简称为“676”标准。

(Rade Drmanac博士在现场讲解“676标准”)

在本次会议上，华大还计划将“676”标准应用于新开展的基因组项目Diverse Genomes Project，该计划将在未来几年内对1000个样本进行测序，以在不同人群中创建高质量的参考基因组和更为完整的人类基因组多样性数据库。届时，这些数据将免费向研究者开放。目前该项目正公开收集样本，并招募合作者加入。

除发布“676”精准基因组标准和解决方案外，华大还在本次大会上宣布了与生物信息学软件公司Sentieon的合作，Sentieon是基因组装配和变体调用解决方案的领导者，双方将共同开发基于stLFR技术的基因组组装软件，实现低成本高精度的单体型定相基因组从头组装。

对此，发布这一标准的华大智造首席科学家Rade Drmanac博士表示,“676”标准可单独组装每个人的基因组，并且不依赖于参考基因组，能提供更加全面和准确的遗传信息，将有助于推动个性化医疗的实现。