首发“676”高精度基因组标准及解决方案 华大开启基因组测序“全高清”时代

近日，全球领先的生命科学前沿机构华大集团，基于华大旗下子公司华大智造自主测序技术DNBSEQ™和stLFR，发布了“高清”组装基因组解决方案及标准。

此次，华大公布的高精度基因组测序数据标准为：Contig N50>10^6，Scaffold N50>10^7，组装全基因组数据>6G，简称为“676”标准。

据悉，华大智造的stLFR(单管长片段)技术是实现“676”标准的核心，基于专有的DNA分子共标签技术，通过将来源于同一DNA长片段的短读长测序片段标记上相同分子标签，stLFR能够基于高精度短读长测序获取长片段的DNA信息，而与DNBSEQTM测序技术相结合，stLFR技术还能够实现高质量变异检测，二倍体基因组定相，结构变异解析及其他长读长应用。

如果说过去短读长测序比对参考基因组，绘制出的是一幅打着“马赛克”的“肖像画”，那么基于“676”标准的从头组装二倍体基因组数据，则将基因组测序真正带入“全高清”时代，对更全面和准确地获取遗传信息有着里程碑式的突破。

Rade Drmanac博士在欧洲人类遗传学大会(ESHG 2019)上讲解“676标准”

发布这一标准的华大智造首席科学家Rade Drmanac博士对此表示,“676”标准可单独组装每个人的基因组，并且不依赖于参考基因组，能提供更加全面和准确的遗传信息，将有助于推动个性化医疗的实现。