人工智能助力癌症、心血管、青光眼等疾病的诊断治疗及药物研发 - IT思维

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编辑 | 萝卜皮

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新的研究表明深度学习如何改善基因疗法和抗病毒药物

OptNCMiner：一种用于发现调节疾病特异性多靶点的天然化合物的深度学习方法

使用机器学习在单细胞水平识别肿瘤细胞

CancerNet：用于泛癌诊断的统一深度学习网络

深度学习帮助发现癌症中新的基因突变

基于人工智能的图像分析自动检测严重的心脏病

基于人工智能的心肌梗死风险预测模型

使用深度学习预测青光眼患者的视力

新的研究表明深度学习如何改善基因疗法和抗病毒药物

作为正在进行的细菌噬菌体军备竞赛的一部分，细菌中的 CRISPR-Cas 系统清除入侵的噬菌体，而噬菌体中的抗 CRISPR 蛋白 (Acrs) 抑制 CRISPR 防御。已知 Acrs 已被证明极其多样化，使它们的识别变得复杂。

在这里，维尔茨堡亥姆霍兹研究所与弗莱堡大学合作报告了一种用于 Acr 识别的深度学习算法，该算法揭示了针对 VI-B 型 CRISPR-Cas 系统的 Acr。该算法预测了几乎所有 CRISPR-Cas 类型和亚型的众多推定 Acrs，包括其他算法无法预测的 7,000 多个推定的 IV 型和 VI 型 Acrs。

通过对针对 VI-B 型系统的 Acr 命中进行无细胞筛选，研究人员确定了一种有效的 Cas13b 核酸酶抑制剂，他们将其命名为 AcrVIB1。AcrVIB1 阻断 Cas13b 介导的针对靶向质粒和裂解噬菌体的防御，其抑制功能主要发生在核糖核蛋白复合物形成的上游。

总体而言，该工作有助于扩展已知的 Acr 宇宙，帮助深入了解细菌-噬菌体的竞争关系，以及使用 Acrs 来控制 CRISPR 技术。

该研究以「Anti-CRISPR prediction using deep learning reveals an inhibitor of Cas13b nucleases」为题于 2022 年 5 月 31 日发布在《Molecular Cell》。

论文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1097276522004373?via%3Dihub

相关报道：https://phys.org/news/2022-05-deep-gene-therapies-antiviral-drugs.html

OptNCMiner：一种用于发现调节疾病特异性多靶点的天然化合物的深度学习方法

由于其多样化的生物活性，天然产物（NP）已作为天然化合物（NC）和提取物形式开发为制药、食品和化妆品领域的商业产品。给药后，NCs 通常与多种靶蛋白相互作用以引发其作用。已经开发了各种机器学习模型来预测具有所需生理效应的多目标调制 NC。然而，由于现有化学-蛋白质相互作用数据集的缺陷，这些数据集大多是单标记的且有限，现有模型难以预测新的化学-蛋白质相互作用。需要新技术来克服这些限制。

首尔大学的研究人员提出了一种新的 NC 发现模型，称为 OptNCMiner，它提供了各种优势。该模型通过端到端学习进行训练，并实施了特征提取步骤，并通过多标签学习预测多目标调制 NC。此外，它提供了一种使用少量训练数据集来预测 NC-蛋白质相互作用的小样本学习方法。

与传统分类模型相比，OptNCMiner 在召回方面取得了更好的预测性能。它使用小型数据集进行了测试，用于预测 NC-蛋白质相互作用，并用于识别 2 型糖尿病并发症的多靶点调节 NC 的用例场景。

OptNCMiner 可识别调节多种靶蛋白的 NC，这有助于发现和理解具有理想健康益处的新型 NC 的生物活性。

该研究以「OptNCMiner: a deep learning approach for the discovery of natural compounds modulating disease-specific multi-targets」为题于 2022 年 6 月 7 日发布在《BMC Bioinformatics》。

论文链接：https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12859-022-04752-5

使用机器学习在单细胞水平识别肿瘤细胞

在识别海量数据中的模式时，人类无法与人工智能匹敌。特别是，称为机器学习的人工智能分支，通常用于查找数据集中的规律性——无论是股票市场分析、图像和语音识别，还是细胞分类。

为了可靠地区分癌细胞和健康细胞，由亥姆霍兹协会（MDC）Max Delbrück 分子医学中心的团队开发出一个称为「ikarus」的机器学习程序。

该研究以「Identifying tumor cells at the single-cell level using machine learning」为题于 2022 年 5 月 30 日发布在《Genome Biology》。

论文链接：https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-022-02683-1

相关报道：https://medicalxpress.com/news/2022-06-ai-cancer-cells.html

CancerNet：用于泛癌诊断的统一深度学习网络

尽管癌症研究取得了显着进展，但癌症仍然是全球主要的死亡原因之一。癌症的早期检测和其起源组织的定位是有效治疗的关键。

在这里，北德克萨斯大学的研究人员利用机器学习或人工智能方面的技术进步来设计一个新的癌症诊断框架。该框架使用一个统一的癌症模型检测癌症及其起源组织，该模型包含癌症基因组图谱（TCGA）中代表的 33 种癌症。

他们的模型利用了反映在各自失调的表观基因组中的不同癌症的学习特征，这些表观基因组在癌变早期出现，并且在不同的癌症类型或亚型之间存在显着差异，因此在早期癌症检测中具有很大的前景。

该研究以「CancerNet: a unified deep learning network for pan-cancer diagnostics」为题于 2022 年 6 月 13 日发布在《BMC Bioinformatics》。

论文链接：https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12859-022-04783-y

深度学习帮助发现癌症中新的基因突变

Hi-C 技术已被证明是一种检测人类基因组结构变异 (SV) 的有前途的方法。然而，严重缺乏可以使用 Hi-C 数据进行全范围 SV 检测的算法。目前的方法只能以不太理想的分辨率识别染色体间易位和长程染色体内 SV (>1 Mb)。

因此，美国西北大学的研究人员开发了 EagleC，这是一个结合深度学习和集成学习策略的框架，可以以高分辨率预测各种 SV。EagleC 可以独特地捕获一组被全基因组测序或纳米孔遗漏的融合基因。

此外，EagleC 还可以有效捕获其他染色质相互作用平台中的 SV，例如 HiChIP、带有配对末端标签测序的染色质相互作用分析 (ChIA-PET) 和捕获 Hi-C。

研究人员将 EagleC 应用于 100 多种癌细胞系和原发性肿瘤，并确定了一组有价值的高质量 SV。最终证明，EagleC 可应用于单细胞 Hi-C 并用于研究原发性肿瘤中的 SV 异质性。

该研究以「EagleC: A deep-learning framework for detecting a full range of structural variations from bulk and single-cell contact maps」为题于 2022 年 6 月 15 日发布在《Science Advances》。

论文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abn9215

相关报道：https://medicalxpress.com/news/2022-06-deep-empowers-discovery-genetic-mutation.html

基于人工智能的图像分析自动检测严重的心脏病

斑块侵蚀是急性冠状动脉综合征（ACS）最常见的潜在机制之一。光学相干断层扫描（OCT）允许在体内诊断斑块侵蚀。然而，由于观察者间和观察者内部的高变异性，挑战仍然存在。

电子科技大学的研究人员开发了一种基于深度学习的人工智能方法，用于全自动检测体内斑块侵蚀，其召回率为 0.800 ± 0.175，精度为 0.734 ± 0.254，精确召回曲线下面积（AUC）为 0.707。

该团队提出的方法与医生一致，可以帮助改善斑块侵蚀的临床诊断，并为 ACS 患者的最佳管理制定个性化治疗策略。

该研究以「In vivo detection of plaque erosion by intravascular optical coherence tomography using artificial intelligence」为题于 2022 年 6 月 16 日发布在《Biomedical Optics Express》。

论文链接：https://opg.optica.org/boe/fulltext.cfm?uri=boe-13-7-3922&id=477017

相关报道：https://medicalxpress.com/news/2022-06-ai-based-image-analysis-automatically-heart.html

基于人工智能的心肌梗死风险预测模型

心肌梗塞可导致恶性心律失常、心力衰竭和猝死。临床研究表明，早期识别和及时干预急性心肌梗死可以显着降低死亡率。传统的 MI 风险评估模型具有主观性，进入其中的数据难以获得。一般来说，评估只在高危患者群体中进行。

目前，亟需构建基于人工智能的心肌梗死（MI）风险预测模型，用于持续主动监测住院患者，尤其是非心血管科室患者，并预警心肌梗死。

四川大学的研究人员使用有监督机器学习遍历数据集，顶层算法为递归特征消除，底层算法为随机林、梯度提升决策树（GBDT）、逻辑回归和支持向量机，通过各种评估指标从众多模型中选择最佳模型。

结果表明，GBDT是最好的底层算法，下采样是最好的数据集构建方法。在验证集中，24 特征下采样 GBDT 模型的 F1 分数和准确率均为 0.84。在测试集中，24个特征下采样GBDT模型的F1分数和准确率均为0.83，曲线下面积为0.91。

与传统模型相比，基于人工智能的机器学习模型具有更好的准确性和实时性，可以从数据驱动的角度减少院内心肌梗死的发生，从而提高患者的治愈率，改善预后。

该研究以「An artificial intelligence-based risk prediction model of myocardial infarction」为题于 2022 年 6 月 7 日发布在《BMC Bioinformatics》。

论文链接：https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12859-022-04761-4

使用深度学习预测青光眼患者的视力

华盛顿大学、伦敦大学等高校研究人员参与的一个研究团队，开发了一种基于深度学习的模型，对数千张青光眼患者的眼背图像进行了分析，以预测他们的视力受到该疾病的影响程度。

该研究以「Policy-Driven, Multimodal Deep Learning for Predicting Visual Fields from the Optic Disc and OCT Imaging」为题于 2022 年 2 月 21 日发布在《Ophthalmology》。

论文链接：https://www.aaojournal.org/article/S0161-6420(22)00156-7/fulltext

相关报道：https://medicalxpress.com/news/2022-06-deep-vision-glaucoma-patients.html