四位临床一线专家谈精准医疗：基因检测只是精准医疗基础之一

【编者按】 精准医疗 的定义是什么？中国工程院院士詹启敏认为，精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。

精准医疗并不等同于 基因检测 ，实际上基因检测只是精准医疗的手段和基础之一。以下是广东省人民医院吴一龙教授，江苏省肿瘤医院院长冯继锋教授，北京大学肿瘤医院林冬梅教授，北京大学医药管理国际研究中心韩晟教授等四位临床一线专家对于精准医疗的看法。

本文转载自广州日报。

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自从2015年1月奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医学计划”后，精准医学浪潮席卷全球。2015年3月，我国科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，会议决定在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元。有人说，在刚刚过去的2016年，精准医疗是医学界最是热门的一个词。

何为精准医疗？如何评估基因检测在精准医疗中的作用？精准医疗就是基因检测吗？日前，由中国健康促进教育协会主办的“健康中国2030·精准医疗互动研讨会”在江苏南京举行。与会专家就精准医疗在我国的发展状况及未来进行了研讨。广东省人民医院吴一龙教授指出，基因检测对于精准医疗的重要性不言而喻，但是，精准医疗并不就等于基因检测。他反对有些人鼓吹的将基因检测纳入常规体检。因为在医学上，用概率来进行判断，甚至像安吉莉娜·茱莉那样做预防性切除，是现代伦理学所反对的。他“坚决反对用遗传学基因检测来当算命先生”。

优势   基因测序的确是精准医疗的基础

去年9月，两篇发表在《自然》和《新英格兰医学杂志》上的文章指出，在肿瘤治疗方面，精准医疗的前景并不乐观。虽然有不少病人可以通过基因检测找到解释肿瘤恶变的相关突变，但因为能用的药物有限，最后受益的病人只有约1.5%。这一观点在医疗界引起轩然大波。

那精准医疗到底是个什么概念呢？广东省人民医院吴一龙教授指出，精准医疗必须利用人体遗传信息的异常，利用这种异常来指导对疾病的预防、诊断、治疗，任何离开遗传医学谈精准医学就是傍大款。

吴一龙指出， 基因测序 的确是精准医疗的基础。“我们可以一起来看一下基因诊断的重要性。”他说，从肺癌的治疗历史来看，基因技术的飞速发展，大大加快药物研发速度，也推动 靶向治疗 、 免疫治疗 的飞速发展。基因测序给肿瘤治疗带来的益处也明显可见。一个经过十年时间的研究数据显示，如果携带驱动基因肺癌患者接受靶向治疗，病人的生存中位数可以达到3.49年，比没有靶向治疗的病人中位生存期提高了1年多，比没有驱动基因的患者中位生存期延长1.5年。“不要小看这个1.5年，因为这是一个中位生存延长期，也就是说，还有的病人生存期延长时间会更长。”

吴一龙认为，精准治疗也使EGFR突变型肺癌患者逐渐成为临床可控的疾病。

江苏省肿瘤医院院长冯继锋教授也指出，精准医疗的本质，是对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准医疗。

“精准医疗在肿瘤治疗中正发挥着越来越重要的作用，和传统药物治疗有效率只有25%相比，精准医疗治疗有效率可以提升到75%以上。”他说，这也让生物靶向治疗对病理诊断水平提出更高要求。目前，根据基因检测的结果进行诊断，在某些领域是可以的。

提醒1  基因检测纳入常规体检还为时尚早

但是，基因检测真的能“包治百病”吗？

吴一龙指出，正是基于基因检测在精准医疗的重要性，有不少人认为，应该把基因检测纳入常规体检。但他认为，将基因检测纳入常规体检还为时尚早。吴一龙解释，我们现在做的基因检测或遗传体检都只是一个概念，但具体到如何做出决定，并没有太大的意义。“比如，基因检测告诉你，你可能得癌症的几率是3%，你会怎样？告诉你得癌症的几率是20%，你又会怎样？如果是50%，你又会怎样？”他说，“在医学上根据概率来进行判断，甚至像安吉莉娜·茱莉那样做预防性切除，是现代伦理学最反对的，我坚决反对用遗传学基因检测来当算命先生。”

基因检测不仅向大众推广还不够成熟，在临床上也还有很长的路要走。吴一龙认为，必须要考虑到基因检测出来，有没有药物可以做治疗。“如果没有办法做治疗，你检测出来又有什么用呢？肺癌已经发现十个基因可以导致癌症，而这十个基因里面大概有四五个基因是可以找到药的，这个时候我们就可以通过基因检测检测出来，如果你说能够检测500个基因，但是只有一个有用，那检测另外的400多个又有什么意义呢？”吴一龙强调，基因检测要注意是否有发明相应药物的可能性，同时还要兼顾伦理问题。

吴一龙认为，虽然基因检测对实现精准医疗的确很有意义，但是，一定要防治精准医疗碎片化。“因此，精准医疗是个系统工程，离开诊断、离开临床医生验证，永远不能称之为精准医疗。”

提醒2  并非做了基因检测，就能找到靶点和药物

冯继锋也指出，现在大家对基因检测有一个错误的认识，那就是认为所有肿瘤患者只要做了基因检测，就都能找到相应的靶点，就会有相应的靶向药物。但事实并非如此。

冯继锋认为，基因检测应该要考虑病人的支付能力和药物的可持续性。“有的患者因为相信基因检测，盲目地放弃现有一些明确的、很有效的治疗方法，去选择一些没有得到证实的治疗方法，这种情况不应该出现。”

提醒3  别把仍在科研的技术，推向临床应用和市场

中山大学肿瘤医院分子诊断科主任邵建永教授则指出，目前国内的基因检测市场中，一方面缺乏核心知识产权技术产品，导致基因检测成本太高，不能惠及更多患者；另一方面，基因检测被神秘化、超前化，有的基因检测机构把科研工作临床化。他认为，不能把仍在科研的技术推向临床应用和市场。

北京大学肿瘤医院病理科主任林冬梅教授认为，目前，有不少基因检测的第三方平台。但是，基因检测通常涉及测前标本的质控、肿瘤成分的质控、对后续数据差异的调校。如果是三甲医院，进行诊断时，可结合病理、临床、影像等多方面信息进行分析；而如果是第三方平台，在缺少病理、临床、影像这些信息的情况下，如何保证质量是一个问题。而且，他们只对送检标本进行检测，对送检前标本的质控、肿瘤成分的质控、对后续数据差异的调校则可能存在缺位。

建议  基因检测能否纳入医保

到目前为止，大多基因检测没有被纳入医保。北京大学医药管理国际研究中心研究部主任韩晟教授指出，一种新的技术是否值得推广，要从直接成本、直接医疗成本、间接成本以及延伸出来的与人相关的隐性成本等角度来分析。日本和新加坡的研究表明，接受基因检测和不接受基因检测相比较，前者使得治疗更有针对性，如果所花成本在可接受范围内，其实反而是一种更经济的方式。“因此，未来当基因检测进一步降低价格时，希望能将基因检测纳入医保。”