伴随诊断和肿瘤早筛一片红海,遗传病基因检测是发财的路子吗？

【编者按】对于统计数据，我们不仅要看到，还要看穿后面的来龙去脉和所代表的趋势，避免掉进数据陷阱里，只有这样才能用于指导公司的具体战略战术，不然很容易看着市场大就往里扎，结果事倍功半，如果深入思考下，或许就会发现即便要进场是不是也可以换个模式，没准成本会低很多。

本文发于公众号忠言逆耳乎，作者为忠言逆耳；经亿欧大健康编辑，供行业人士参考。

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之前和大家分享的主要是肿瘤伴随诊断相关的话题，这次我想把自己对遗传疾病基因检测的一些初步思考分享出来，当然这只是我个人目前的思考，它肯定是片面的甚至是错的，如果有不同看法欢迎给我发消息交流探讨。

从技术角度看，遗传疾病基因检测的难度总体上要比肿瘤靶向药基因检测大，主要难点在数据分析和报告上，如果要想保证稳定的高水平阳性报告率，对参与到分析和报告各环节中的角色要求是比较高的，这通常也就意味着人力成本相对较高。从市场端看，遗传疾病诊断检测的市场容量比肿瘤要小，当然这里面涉及的主客观因素比较多，暂时不展开。那么对于一个创业公司而言，如果仅聚焦于遗传疾病诊断检测业务会有很大的发展前景吗？

我的答案是可能不太妙，我简单说其中几条原因：

1. 每一单的利润空间很小，甚至有些情况都不见得足以覆盖成本。

2. 患者送检的决策心理比较复杂导致送检量不足。

肿瘤靶向药送检时主要考虑性价比和自身经济能力，而遗传疾病患者在决定是否送检时考虑的因素更多，除了阴性报告的风险、检出后不见得能指导治疗的风险和价格因素外，还包括社会心理和认知水平因素，甚至是一些隐私因素，所以总体意愿度其实并不算高，最终导致的结果就是样本量经常不足。

3. 患者分布密度低使得市场比较零散从而导致单个检测机构的接检量不多。

长期以来分布在全国各地的许多小型医检所就靠绑定少数几个渠道存活，做不大，但也死不了。大家肯定清楚要发展壮大通常是需要以量为基础的，但如此零碎而又稀薄的市场限制了量的积累。类似华大之类的公司总体样本量应该比很多小公司大不少，但这是建立在它广大的渠道资源和协同效应上的，小公司如果只是依靠一个独立的遗传疾病检测业务很难收集到大量的样本，除非手里有独家技术。

4. 有一些医院的数据分析和报告水平在逐渐提高使得外送动力在持续减弱。

现在有部分医院的水平渐渐赶上甚至是超过了许多第三方医检所，使得医院外送检测的动力进一步减弱；而那些疑难案例，经常会出现医院和第三方都搞不定的情况，也就是说简单案例医院自己能做，医院做不了的案例第三方也搞不定，所以医院一方面倾向于选择和一些有研究实力的医院、研究机构或第三方合作，另一方面干脆直接外送测序工厂然后自己分析，甚至有的医院连测序都自己做。

此外之前医院外送还有一个原因，就是测序分析过程的成本太高，购置设备昂贵，需要配备专门的队伍去做实验和测序分析，而随着单样本和少量样本就能做的各种测序新产品上市、自动化实验方案、全外显子的普及、大量的专业培训以及各种简单易用的分析软件的出现大大降低了门槛，医院就可能会考虑自己开展，再加上头部医院做出口碑之后带来的虹吸效应，势必会进一步稀释外送量。

5. 成本效益和质量控制之间的矛盾永远存在。

第三方的检测业务必然是向成本结构和运营管理要利润的，但小公司的硬成本控制能力通常都很弱，毕竟硬件耗材的核心技术不在手里，为了控制成本，在交付的质量和失效性上可能就会受到一些影响，那些宣称自己成本控制得很好的小公司要看看是不是有质量隐忧，业界此前也爆出过一些公司的报告有质量问题，那么医院出于安全和质量的原因可能也会逐渐抛弃这些水平不够的第三方转而自己开展或者选择口碑更好的合作方。

此外对于大量的小型医检所而言，如果患者要做全外，出于成本考虑，大都是把收到的样本外送测序工厂，把本来就不多的利润进一步稀释；如果是一些panel，通常会自己测序，但由于临床案例五花八门，如果每一类情况都要定制一款panel，必然会产生各种小panel，大量的小panel本身的成本其实也不算低，且数量多了之后管理起来都是个工作量且风险高，我听说有的公司有上百个panel，有的可能就只用过一次，想想也是不易。

6. 科技和商业发展规律使然。

根据一贯经验，简单明确无需人工介入的检测类产品基本上都会被变成类似标品投放到医院内部或者大型的第三方检验中心使用，留给众多小型第三方的就是那些需要深入探索的或者投入产出比较低的案例，这下投入可就大了许多，有很多小型第三方是投不起的，所以时间一久，分化是必然的，有研究实力或者研究特色的第三方会逐渐获得更多的资源，而大量平庸的第三方会逐渐消亡，或者永远长不大，就靠绑定几个渠道存活，至于渠道能维持多久也充满变数，因为这些渠道往往都是直接或间接寻租的结果。

7. 长期看可能是个萎缩市场。

随着产前甚至是孕前检查的逐渐普及和经济水平持续发展，各种防止出生缺陷的技术手段的成熟应用，遗传疾病发病率可能还会继续下降，也就是说这个市场本身可能还在萎缩，如果再考虑到人口出生率的下降趋势，这个萎缩可能还会持续，从人性的角度来看如果能在产前甚至是孕前就能准确识别风险并进行规避，绝大部分人是不愿意把问题留到出生后的。当然，生育年龄的推迟可能会导致出生缺陷上升以及民众愿意为新生儿进行检测的接受度的上升，或许能抵消一部分下降影响。

8. 人才资源不足导致创新难。

长期只满足于做检测服务就很难吸引到优秀的研究型人才，导致人才队伍比较薄弱，很难催生出大发展，有的医检所可能长期就只有依靠创始人或某个合伙人级别的技术骨干拳打脚踢，挣点辛苦钱。之前有朋友和我聊起某知名公司一开始招聘的团队水平都很高，后来这些人几乎都走光了，新招的人是一茬不如一茬，而且工资也不低。我说优秀人才的成本是很高的，朋友说第一批人的薪水并不高。但其实很多人都忽略了一点，当我们在谈用人成本的时候往往只看到了账面上的工资支出，事实上优秀的人才一定对公司抱有更大的期望，如果一个公司长期没有发展，优秀的人才是待不住的，如果实在没地方去他就换个办法磨洋工，这是巨大的隐性成本，所以即便工资都一样，优秀人才的使用成本也要比水平一般的员工高，当然这是一把双刃剑，很考验领导层的组织管理能力。

总之，由于每单利润小+市场总容量不算大且很碎片化+院内开展的趋势在加剧等诸多因素，如果只满足于做检测业务是很难有大发展的，当然对于那些本来就没有拿融资的传统医检所来说可能无所谓，但有资本进入的公司可能就需要认真考虑一下了。

那如果不满足于这样的状态又有哪些可选的路呢？我们来看看其中一些可能的选项。

产前检测

目前有很多公司都在外周血里淘金，从肿瘤早筛到产前筛查，势要把外周血中的最后一滴价值榨干为止。既然出生缺陷率还有那么高，不知道这中间是不是会有一定比例可以在产前解决？事实上，现在有些公司走的就是这一条路，但总的来说这都是在沿袭NIPT的思路，如果有更具颠覆性的检测技术出现估计又能掀起一番浪潮。这条路存在一定的运气成分，也许机会悄然降临也未可知，但就目前了解的信息来看，恐怕需要同时结合实验和数据分析甚至是多学科交叉，如果一个公司的生信分析和实验环节截然分离，大家很少有交流沟通，能发现如此机会的概率恐怕不高，这背后其实要求的是高水平的研发队伍，这通常并不是小公司的强项。

此外，现在关于产前诊断的伦理问题在业界也有诸多争议，有一部分情况之所以引发争议究其原因还是研究不透彻技术不够成熟所致，如果一个检测结果的答案是确凿无疑的，争议的前提自然也就消失了，遗传咨询中的很多纠结也就不复存在，所以对于提供技术和检测业务的公司而言，要努力的方向就是要把检测结果变得可信可靠，通过科学技术的进步来减少甚至是解决争议。

孕前检测

甚至我们把问题的解决时机再往前移，能否在孕前就通过一些技术手段进行检测和干预，这一块最成熟的商业模式应该是辅助生殖，但如果要介入这一块，可能需要考虑提供一揽子解决方案，而不仅仅是停留在检测上。

新生儿筛查

如果只看出生缺陷率，新生儿筛查的市场看着不小，而且在较长的未来，出生缺陷仍然是无法杜绝的，但因它分布比较散，密度很低，结果就是一块大市场被分割得非常零散，除了一些有地域特色如两广的地贫之类可以由政府资助一部分进行普筛之外，除非是地方政府比较富有，不然开展普遍性的新生儿筛查就显得不那么经济了。因为分布密度低，所以如果公司还用传统的方式进行市场推广和收样检测，利润空间可能就会被大大压缩。如果仍要坚持，恐怕需要在商业模式和运营上做出一些创新才是可持续发展之道。

此外，新生儿筛查这种带一定公益性质的项目比较敏感，价格不可能太贵，如果政府不介入，全靠自己推广不容易，除非真的是有独到之处，如果政府介入，很可能会压价，如果没有技术壁垒，下次招标的时候不见得一定能中。归根到底，对小公司来说还是得产品有独到之处成本可控且能被保护起来。此外政府在选择供应商的时候通常也不敢冒太大的风险，所以这种新生儿筛查类的项目一般不大可能给小公司来做，就算给也是一些地方性的尝试，在产品没有不可替代性的前提下几乎很难做大。

药厂合作

和上游的药物研发机构合作，但这个模式要求公司手上的数据必须累积到一定程度才可行，不然豪门是不可能看得上的。所以如果哪一家能快速地累积到大量的数据，大到足以吸引药厂那可能算是一条值得尝试的道路。不过现在很多第三方检测样本的时候对受检者的数据和信息管理做得其实是不到位的，如果真有哪一天需要的时候未见得能拿出来，即便能拿出来质量也未必让人满意。此外，在和药厂的合作中，是否可以同时考虑联合一些患者群体，争取多方参与和共同受益。

做成检测产品进医院

如前文所述，简单明确的项目应该把它做成标准产品推广到院内，让它的利润属性最大化，如果不管是不是简单情形，每次都要外送且按照标准规范走一遍那么成本就很难降下来。至于用什么样的方式包装产品进院，如果院内检测结果为阴性又如何对接后续的检测，那就要看各家的资源和想法了。不管是做成产品卖给医院也好，还是给医院提供培训也罢，甚至是给医院提供科研服务和各种分析软件，本质上都是一种抓手，不同抓手之间的效率是有差别的，其能触达的成长性边界也是有差别的，所以到底哪一种模式更优除了考虑公司自身的资源条件外，也可以尝试从成长性分析来入手做一些评估。

自主研发治疗方案

那些有研发实力的公司可以尝试研究一些特定的治疗方案，让患者在获得检测结果的同时还可以获得对应的治疗方案或缓解方案，这算是一条比较良性的道路，但难度也很大，一般的小团队没有这个实力甚至都没有这个意识。

优化业务成本和流程

如果就是立志只做纯检测服务，那就设法把人的经验转换成计算机软件，持续的训练和升级软件系统来保证高水平和稳定性，团队方面在精不在多，如果纯靠人工，成本高不说，也很难保证稳定性，不同人员之间的经验和能力差异是必然存在的，通过设置合理的审核制度能缓解此类问题，但必然导致成本进一步上升。无论如何，都需要严把质量关，不放过任何一个疑点，多沟通确认，慢慢地在业界树立口碑，可以收获那些水平不行的第三方消亡之后的转移流量。

专研细分方向

选一个不拥挤的小方向进行专研，做出一些能够称之为壁垒的成果之后开始快速推广，并且面向全球，然后再考虑多元化。但如何获取样本是个难题，在我国，专注于遗传疾病研究治疗方面的头部机构仍然是少数几家医院和高校，他们的流量充足，且往往自身也有研究能力和一些产业布局，不可忽略的一个事实是头部医院仍然是遗传疾病诊治服务流程的核心，第三方只是从属配合地位，所以如何选择一个合适的切入点及合作机构是很考验公司格局和战略水平的，都在宣称合作共赢，但实际开展的时候还是很骨感，整个产学研的配合显得还不是那么顺畅高效。

多元化经营

如果实在没法在任何一个单点上取得明显优势，在当前的大形势背景下，那估计就得考虑在现有水平上开展多元化经营了，即不限于做遗传疾病检测，只要是自己渠道能够覆盖和力所能及的业务都做，甚至可以转战其它方向，反正只要是能嫁接整合甚至是参与的业务都可以考虑，争取每一单都挣一点，多少也是钱，就把它当作一个生意，回归生意的本质，先坚持活下来，和其它公司比谁的寿命长，然后再伺机捕捉下一个大机会。

科研服务

据我了解，有相当数量的公司同时也在为客户（主要是医生）提供一些科研服务，但基本上都是围绕自身业务展开的，那么有没有可能把重心转向科研服务本身呢？真正意义上的高水平科研服务是很有挑战的，而且规模很难做大，如果要想在科研服务市场里异军突起变成头部，大概需要一些非凡的见识、投入和机缘，关于这一点，我打算留待以后找个机会分享下我在这方面的一些思考。

新的业务形态

我注意到很多公司交付的检测报告其实用户是看不懂的至少不是全懂，如果遗传咨询环节不到位，部分患者就只能到网络上寻求帮助，所以我在想能否通过提供针对性的解读服务平台去满足这些用户的需求，当然仅靠解决这个需求不足以壮大甚至都不见得能赚钱，而且随着大家的报告做得越来越通俗易懂以及用户认识水平的提升，需求本身可能也在萎缩，但有没有可能在萎缩前快速做出口碑，和业界的其它生态位形成良性合作关系，然后再以它为抓手寻求别的商业机会。

比如说是否可以此为入口构建出全国性乃至全球性的遗传疾病会诊平台，我国在遗传疾病的诊治、经济、社会和心理支持上做得是远远不够的，尽管现在有各种患者组织在做事，但仍有大量的患者因各种缘故无法参与进来，且患者组织本身能够提供的支持也不是全方位的，如果能构建出一个全方位整合各种资源的会诊治疗康复平台，能够缩短患者的确诊时间和减少求医成本、提高治疗效果、降低治疗成本、提供治疗后的辅助康复、构筑社会心理支持、甚至是赋能科学研究应该还是很有价值的。

后记

当我们决定要进入一个领域之前必然要估算市场容量，所以关于市场容量估算的话题我想说两句。分析市场容量和趋势时肯定是需要看各种统计数据的，而且全世界的数据都要看，但只看数据是不够的，我们更应该看数据背后的原因，拿国内新生儿来说，每年出生1500万，出生缺陷是5.6%左右，好像这个市场不小，但这个市场分布得很稀疏，所以一个创业公司手里如果没有低成本的独家技术，只靠拼市场是很难通吃的。它和NIPT还不太一样，不少地方政府都在推NIPT，那是因为糖筛本来就是孕检必查项，NIPT只不过是提供了更好的技术替代手段而已。

分布太稀疏带来的结果就是在政府眼里它不够引起重视和投入，在医院里也不够，在终端用户那里也不够，如果大家都不重视，用户教育的成本就会高很多，这是一笔隐性而巨大的认知教育成本，用户认识不到位，推广起来就很费劲，那是不是有难度就不做了？当然不是，尽管分布稀疏，但不排除某些疾病具有某种聚类特征，这种可能就是比较好的切入点。

所以 对于统计数据，我们不仅要看到，还要看穿后面的来龙去脉和所代表的趋势，避免掉进数据陷阱里，只有这样才能用于指导公司的具体战略战术，不然很容易看着市场大就往里扎，结果事倍功半，如果深入思考下，或许就会发现即便要进场是不是也可以换个模式，没准成本会低很多。

显然，不同的人看法不尽相同，但可以确定的是，只能看到眼前的公司和能看到一年后的公司以及能看到三五年甚至更久之后的公司他们未来的发展前景肯定是有差别的，当然更重要的是要有行动和提前布局。

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