段涛看《华大癌变》：没有一劳永逸的检测

最近，一篇《华大癌变》不仅让NIPT（无创产前基因检测技术）这一名词迅速进入公众视野，在舆论不断的发酵中，更让这一名词变得愈发妖魔化。

为此，亿欧大健康采访了上海市第一妇婴保健院主任医师、教授段涛。他认为，此次事件暴露出公众对于几大产前检测手段的认知仍然存在误区。因此，针对检测产品的信息说明更应做到透明化，同时需要加倍重视新技术的科普宣传。

产前检测手段

最近，因发生在湖南长沙一家妇幼保健院的悲剧，使NIPT技术瞬间被推上了舆论高点。而NIPT技术到底是什么、其中涉及哪些筛查环节、又该如何解读检测结果，段涛告诉亿欧大健康，由于技术的复杂性，至今仍有很多医生对此一知半解。

在过去，产前检测方式一直沿用的是传统的血清学唐氏筛查，并将其作为一线筛查方案进行全面推广。除此之外，与无创检测相对应的是羊膜腔穿刺，该技术为入侵性诊断方式，同时伴有3%至5%的流产率。如今，NIPT技术在经过大量临床验证后，由于靶向明确，可以有效监测出唐氏综合征患儿而迅速卖座。

NIPT技术，是基因测序技术在女性在产前检查中的一种成熟实践方式。检测方只需抽取5ml以上少许的孕妇外周血，便可根据血样中胎儿的游离DNA进行排查，通过新一代高通量测序结合生物信息分析，便可得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。排查的目标是畸变率最高的三对染色体：21三体、18三体和13三体，其中对于21三体综合征的检出率达99%以上。

技术优势

2016年11月，国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，取消了无创产检的临床试点限制，意味着政府部门对于高通量测序在无创产检应用的认可。

段涛教授表示，与血清学指标和超声软指标相比，NIPT的确是非常好的筛查手段。其优势主要体现在检出率高、漏诊率低、筛查阳性率低，此外，该技术还可以减少不必要的羊膜腔穿刺数量。

通常情况下，中孕期三联唐氏（21三体）筛查对21三体的检出率为60%-75%，筛查阳性率为5%，阳性预测值为2%。NIPT对21三体的检出率为99%，筛查阳性率为0.2%，阳性预测值为50%-80%。

认知误区：一劳永逸的检测

反观这些以百分比为标准呈现的检测准确率，就意味着检测技术不断发展的目的是尽量提高检测效率，但依然不能忽视风险的存在。

例如，产前检测结果会呈假阴性或假阳性现象，也就是孕妇的产前检测结果与宝宝出生后的实际情况不符。段涛表示，这一现象一方面由于检测技术本身存在一定的误诊风险，另一方面则因为在检测过程中由于生理性或病理性的改变也将影响其检测结果。

段涛指出，其实孕妇外周血中还有其他DNA片段，如果孕妇患有肿瘤，检测过程中有可能将母体部分当成胎儿部分，检测为阳性，最终导致检测结果与胎儿实际情况不符，而类似这样的检测问题都有可能导致最终检测结果的误判。

此外，段涛还表示，实际上即使做了羊膜腔穿刺也仍无法避免有缺陷宝宝的出生。因为，绝大多数的单基因遗传性疾病是要靠基因芯片和外显子测序甚至是全基因组测序才能查的出来。而羊膜腔穿刺只是染色体核型分析，如果不通过基因芯片、外显子测序或全基因组测序等方法，仍然无法避免有遗传缺陷宝宝的出生。

信息透明化

而上文阐述的有关NIPT技术注意事项，绝大多数公众并不清楚，但如果医生要1对1地对前来就诊的孕妇进行解说，将花费巨大的时间成本，医生工作效率也将大大降低，因此针对普通大众的科普宣传就显得尤为重要。

段涛告诉亿欧大健康，媒体是互联网时代重要的沟通手段。目前，段涛所在的上海市第一妇婴保健院主要通过撰写文章、制作视频等方式让前来咨询的孕妇了解NIPT技术及相关注意事项。如果通过上述方式仍不能为患者消除困惑，医院便将其聚集起来，统一为其答疑解惑。

此外，段涛还强调，检测公司需要将检测产品在检出率高、漏诊率低、筛查阳性率低等方面的真实数据公诸于众。同时，与产品相关的数据应有循证医学数据支持，只有将公开透明的数据不夸大地告知医疗机构和广大患者，才能最终达到让患者不误解、无妄念。

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编辑：郭铭梓

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