华大基因副总裁刘娜：基因检测技术的应用方向和领域

2017年6月23日，由亿欧主办的以“私人医生时代”为主题的2017中国健康管理创新行业论坛在深圳福田东方银座美爵酒店顺利举办，出席本次活动的嘉宾有亿欧副总裁李旭恒、诊锁界创始人高哲、 华大基因 副总裁 刘娜 、往圣科技董事长高文超、同创伟业董事总经理刘益民、龙湖社康中心主任孙雷、知贝儿科CEO赵强、诚存资本合伙人方贤赟、深圳市宝安区妇幼保健院信息科主任王文军、国康董事长兼CEO杨华山和云杉医疗副总裁周艺。

本次活动主要围绕基层医疗卫生服务展开，按照产业发展的脉络，梳理产业上下游的的发展状况。在健康管理产业的上游，有华大基因和往圣科技提供技术支持；在产业链中游，有龙湖社康中心和国康提供健康管理服务；在产业链下游，有知贝儿科、深圳市宝安区妇幼保健院和云杉医疗提供治疗服务。此外，诊锁界、同创伟业和诚存资本更多的是以资本和研究的形式，为产业助力。

华大基因副总裁刘娜进行了主题为《 基因检测 技术的应用方向和领域》的演讲，其中提到：

1、基因是决定健康的根本；

2、健康的两大发展趋势；

3、基因检测的主要应用方向；

4、医学和健康划分为5个时代。

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以下为演讲全文：

我今天不止是讲基因检测在健康管理中的应用，也会介绍一些基因检测的其他应用。

地球起源于46亿年前，生命起源于34亿年前。在整个生物的进化过程中经历了五次大的劫难，每次劫难的发生都是由于当时的环境发生了变化，而生物没有能够很好的适应环境，就导致了这些生物的灭绝。

比如说3.6亿年前邓氏鱼的灭绝，它的灭绝导致了海洋变成了一片血海。

1万年前灭绝的猛犸象也是因为环境变化之后，物种没办法适应环境而导致灭绝。

庆幸的是在西伯利亚的冻土层里面找到了小猛犸象的遗骸，通过他的细胞的诱导和发育，华大基因和合作伙伴一起孵化它的受精卵，现在正在找一个合适的子宫孵化出来，如果这个能够实现，可能就实现了生物的复活。

这个案例也说明了，每个生物，就像基因的载体一样，生物往下传递的是基因，而不是每个个体 基因是在整个生物进化的过程中是起到决定性作用的。 本身。

可惜的是2007年白鳍豚灭绝了，如果生物合成能够实现，很多生物都可以重现世界。

基因也是决定健康的根本，分为几个方面来看：

第一个是与生俱来的基因。 每一种生物，比如说人遗传自父亲、母亲的基因，叫 先天的基因。 这种基因，如果在发育的过程中，或者是你的父亲母亲本身有致病突变传给了你，这个后代就有遗传性，这种疾病就是属于遗传性疾病。还有一种是 医改基因， 也就是现在做健康管理或者是基因检测的一部分，这种医改基因是有概率的，比如说有些人的医改性比较弱，这是基于 大数据 分析是会变化的。先天性遗传基因却是100%的，比如说某些遗传病，所以是Yes or No。

除了与生俱来的基因之外，还有一种是与时俱变的基因，就是肿瘤。 在刚出生的时候，除了先天性的遗传变异之外，其他的变异都是在生长发育的过程中累积的，比如说环境有致癌的一些因素，在其诱导下使基因发生了突变，这些都是导致肿瘤的主要原因。

第三类是外来基因， 就是感染和传染性及宾，就是微生物、病毒等等。综合来看，我们的健康是跟基因非常非常息息相关。

基因决定了一切，基因决定了健康。整个健康是由基因加上大环境决定的，包括空气、水、土壤等等，还有包括微环境。像肠道微生物，呼吸道微生物，还有社会的因素，文化的、信仰的、心理的因素都是密切相关的。

所以在做健康管理的时候，我们需要抓住某一些群体，或者是某一些问题去深耕。

健康的发展趋势：

目前主流的两类，一是从宏观到微观的，从个体症状到小分子层面，到细胞层面，甚至是到基因层面的，这种叫寻证医学。 2015年奥巴马把精准医学推到了非常高的位置。 精准医学是除了传统的寻证医学之外，从基因开始，结合遗传的因素，以及生活的习惯，还有一些大环境因素等等的医疗方法。

下面讲基因的背景知识。

基因检测都有哪些应用？

最开始的是基础科研。 华大基因在1999年跟踪了世界上第一个人类基因组计划，1999年成立、参与了这个计划，到2010年发展了这个成果。最早的基因检测是用在科研方面的，是非常昂贵的技术。做第一个人的基因组花了13年时间、38亿美元，如果是这样的价格，怎么可能用到大众？怎么可能用到健康管理上？

所以第一个应用就是基因检测是用在科研上的，主要分为四块：

一块是微生物相关的。 也包括医学和农业，比如说一些非常明确的有效的化学成份，是可以通过工程菌来进行工业化生产的。还有食品上的发酵，还有病原微生物，导致传染性疾病的菌源，比如说基础科研可以做一些耐药的机理还有用药的敏感性等研究。

还有 人体共生微生物， 比如说肠道微生物等等。

这些基因组有很多是用于研究这些生物，甚至是育种的，甚至是做进化分析的，或者是品种选育的。

生命科学 的产业是非常特殊的，必须得从科学发现开始，现在很多人都在热议的天赋基因或者是长寿基因，都是必须建立在大数据的基础上，已经有确凿的证据才能说谁可以作为应用的检测。目前如果数据和科研结果还不能充分证明的时候，现在讲的都是片面的。

现在所有用在 健康管理 上的检测，所有的应用基因检测产品都是源于这个基础科研的进展和结果，才有可能应用到实际的临床上。

还有是表达研究，这些都是属于基础的，这个基因有什么功能，是高表达还是低表达，这些都是基础科研。

这个就是产业应用的基础。

除了基础科研之外，在临床应用方面也有很多，简单概括起来是生、死、染、衰老。 生育方面，都希望生一个健康的宝宝，现在通过基因检测可以实现以前的防控体系，包括婚前可以做遗传病的基因检测，叶酸的利用，孕前也是一样，在着床前可以做诊断和筛查，生新儿可以做一些用药的检测等等。

基因检测在生育方面的应用在逐渐的发展，早期可能非常难，但是现在发展得非常迅速了。

肿瘤现在是非常热的，很多投资人也在关注这个方面。华大基因希望结合常规的检测，加上基因，加上影像，再加上质朴，四个方面的综合工具，实现肿瘤的早筛和精准诊断。

安吉丽娜·茱莉是用来讲遗传性肿瘤非常好的案例，她在2013年进行乳腺切除，2015年切除了卵巢，她的妈妈和姨妈都是因为宫颈癌去世的，所以她做了乳腺的切除。

这个案例提醒我们，有些肿瘤是可以预防的，或者是可以进行一些干预的。

现在大家提的精准医学都是在肿瘤方面的。乔布斯，是大家非常尊敬的一个奇才，也是因为肿瘤去世的。一个著名的投资人，他是得了前列腺癌，在西方国家前列腺癌的发生比例是非常高的，他有钱，也采用了最先进的技术，所以他现在是可以长期的待留生存，目前他的结果是非常好的。

衰老，在出生的那一刻开始，如果是爸爸妈妈没有给我们遗传，或者是孕育的过程中没有发现基因突变，你的基因是非常健康的状态，是非常稳定的社会。随着你的成长，你的心理和环境或者是致癌因素的作用，会使一些基因发生突变。比如说红色、绿色部分的都是发生突变的基因，圆圈就是细胞。随着人的成长，有很多的基因突变，有些基因突变后续就会诱发肿瘤，有些突变也会导致衰老。当然后续如果有基因编辑的方法，能够把单细胞突变改成我们希望的，就可以抗衰老的治疗和干预。

感染，最早期的时候是危害人类性命非常重要的因素，幸好有疫苗，还有抗生素。目前华大基因是可以一次性的用样本检测2700多种微生物。这个技术挽救了很多ICU的病人或者是小孩，特别是发热的病人。

华大基因开发了很多健康管理相关的基因检测，未来的健康管理应该是基因检测，常规检测，加上特色的检测，再结合生活习惯和环境的个人信息，综合性的管理。

再讲两个例子就让知道大家基因检测的作用：

以宫颈癌预防为例， 宫颈癌是危害非常严重的，国内的年发病率是15万次。宫颈癌的发生是与HPV的病毒的持续感染密切相关的，整个发生、发展的过程是需要大概十年时间。只要在前列腺癌之前的任何一个时点知道自己的状态，都是有非常有效的治疗方法的。这个成果也是2008年德国的科学家获得诺贝尔奖的主要成果，也是1995年美国癌症的一个协会认定了宫颈癌的主要病因就是HPV的持续感染，我们是可以通过HPV的定期检测，就可以实现宫颈癌的早发现、早治疗，甚至是远离。

宫颈癌除了可以通过HTV检测之外也有疫苗，我们也有一个筛查的流程，可以帮助女性进行检测。

华大基因针对HPV的检测也开发了自取样的方法，女性可以在家里通过互联网的方式取样，再把卡片寄给我们，在网上实现结果的查询。我们有一个互联网平台可以实现，现在正在探索这个方法。

如果这个方法能够实现女性非常大的覆盖度的话，那么中国的宫颈癌的发病率和死亡率会大大的降低，如果做得好，也有可能成为全球能够远离或者是宫颈癌发病率最低的国家。

基因检测在安全用药方面的应用， 以前到药店买一盒药就是看着说明书服用，而我这个图片中，可以看出人群的基因不同，导致有些人的用药有效，有些人用药没效，有些人用药有毒性等等，药物代谢强的就要多吃点，药物代谢慢就要少吃点，药物有毒性或者是非常厉害就要换另外一种药，这些都是和基因相关的。

基因会影响到每个人的药物代谢、药物需求和药物动力学。

这是药物基因组学在药物治疗中的应用历程，2005年FDA鼓励大家在申报药物的时候就要有基因组学的信息。2007年的时候就已经有应用，2010年的时候对药物进行了修正。2016年，已经有199种药是有药物基因组学的，就是说吃这个药要做基因检测。在中国收录的是116种。

华大基因推出了安全用药的基因检测，针对儿童是73种药物，针对成人是68种药物，可以指导你吃什么药，不能用什么药，吃多少，吃多长时间，这样的产品，如果有条件，每个人都应该有这个检测结果。

大家熟知的千手观音表演中的21个漂亮的女孩子，其中18个都是因为药物至聋的，如果一开始知道什么药不能吃，就不会发生这样的悲剧。

最后讲一个大的设计：

医学和健康划分为五个时代。

第一个时代是医学的1.0时代， 在这个时代是比较传统的，当然也是持续时间最长的。几千年来，中国之前都是用草药或者是植物来治疗疾病的，因此这是最古老的，当时的传染病，比如说天花、疟疾，都是危害人类生命最大的杀手。在1.0时代，人类的寿命大概是40岁。

2.0时代，疫苗和抗生素发明出来了 ，比如说牛痘疫苗的出现就控制了天花；抗生素的出现控制了传染和感染病。公共卫生的加强，使得我们切断了很多的传染源。所以在2.0时代，人类的寿命达到了接近60岁。

3.0时代，影像学、CT等技术的出现， 再结合以前的经验和个人技能，寿命达到了80岁左右，中国现在是76岁。

4.0时代，也就是目前的发展阶段叫精准医学时代， 除了现有的医学技术，要纳入遗传病基因，比如说基因检测，个人习惯和环境数据，结合影像、免疫、干细胞、基因等等技术，期待人民的寿命能够达到100岁。

下一阶段， 我们认为是精准的医健的时代，也就是5.0时代 ，要加上食品，营养，运动，心理等等。我们认为这个时代如果做得非常好，寿命应该是120岁左右。因为生物的理论年龄是150到175，如果没有先天性的疾病基因，还有后天非常不好的因素，那么活到120理论上是非常有可能的。

谢谢大家。也祝愿在座的各位身体健康。

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