华大基因副总裁刘娜：技术与商业并驱，精准医疗的落地探索

2019年12月6日-8日，2019世界创新者年会（World Innovators Meet 2019, 简称WIM2019）在北京·国贸大酒店举办，由中国企业联合会指导，亿欧·EqualOcean、工业和信息化科技成果转化联盟联合主办，来自美国、英国、法国、澳大利亚、瑞士、以色列、俄罗斯、西班牙、葡萄牙、印度、新加坡等二十余个国家和地区的6000余名创新者齐聚一堂，共同总结2019年世界科技与 产业创新 的成果，预测2020年最新创新趋势。

本次年会以“科创4.0：共建全球化新未来”为主题，采取“1场创新领袖峰会+9场主题论坛”的会议结构，围绕当下最热门的零售新消费、 金融科技 、投资新趋势、智能硬科技、医疗大健康、产业互联网等六大领域，以及青年、女性和科学企业家等群体展开。

12月7日下午，在医疗大健康创新论坛上， 华大基因 副总裁 刘娜 发表题为《技术与商业并驱， 精准医疗 的落地》的主题演讲，她的主要观点如下：

圆桌对话的主要观点如下：

1、精准医学就是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与治疗的新兴方法。

2、基因信息对于精准医学是最核心的的基础信息，目前基因测序技术已经成为商业化的产品，为生育健康、肿瘤防控、感染传染防控、慢病管理等提供技术支撑。

3、中美两个国家都十分看好精准医疗领域，虽然美国起步较早、发展较快，但我国只要充分利用好政策和人口基数优势，完全可以实现弯道超车。

以下为现场讨论速记（有删减）：

大家好！非常开心能够在这里跟大家分享。今天这个题目是一个命题作文，但我觉得跟华大基因整个的发展非常契合。我记得丘吉尔说过一句话：看得到多远的过去，就可以看得见多远的未来。

600年前，中国错失了大航海时代。尽管当时中国拥有全世界最大的船队，但在那时的明朝统治者却认为探索海洋无用，错过了海洋；100年前，中国错失了汽车工业，当时中国已经拥有了第一台汽车，但因为皇室不能忍受司机坐在自己前面，错过了大陆；80年前，中国错失了航空业，直到现在才刚刚赶上来；29年前，人类基因组计划启动，这次中国抓住了机会。

该计划1990年启动，历时13年、耗资30亿美元，于2003年正式完成。该计划被称为20世纪三大科学工程之一，它在带来了多学科发展的同时，也带动了接近8000亿的产业机会。华大基因作为人类基因组计划1%的参与者，收获了很多可以后续产业化的应用。这些科技和创新使得人类身体得到极大的延伸。有一句话叫：只有想不到，没有做不到。作为中国人我们应该敢想敢做，力争在某些领域引领世界发展，而不是一直在追赶欧美的发展。

回顾整个人类文明发展历程，大概可以概括成四个阶段：

第一个阶段是农业时代，大约以公元前6000年为起始，这个时代主要以满足人们对物质的掌握和应用，主要目标是衣食住行和温饱的基本解决；第二个阶段是工业时代，工业时代主要是以对能源的掌握和应用为主要目标；第三个阶段是信息时代，信息时代主要是对信息的存管用；第四个阶段是生命时代，主要是以生命信息的读写存为主要的方向。在农业时代、工业时代、信息时代，中国都没有处于引领的位置，希望在生命经济时代的时候，在座各位和所有的从业者能够不断开拓，在某些领域引领世界发展。

 核心工具或技术突破，会带来人类对疾病的认知和防控。1665年显微镜的发明使人类认识了天花病毒，继而开发出疫苗去预防天花；1929年人类通过对青霉素的研究，开创了抗生素领域；1895年X射线的发明和1953年DNA双螺旋的发现……都是人类面对自身和面对世界的角度。从宏观到微观，从一个分子水平到原子量子水平，基因测序仪已经可以把诸多物种和样本的基因密码解读出来。如今，基因测序不但可以解读基因密码，还可以人工合成一些基因和生物，现在能够合成像噬菌体、大肠杆菌、酵母等七种染色体。

前面讲的是各种工具带来的突破，实际上技术的进步也会带来商业价值。第一个人类基因组计划耗时13年，花费30亿美元，来自全球六个国家的上千名科学家仅解读出一个白种人的基因密码，而当时的电泳法以手工的方式一次仅能检测几个样本。直到1998年，毛细管测序法的出现，才实现一次可以自动化检测96个样本。自2005年高通量测序出现后，才使得人类基因组计划的花费降到百万水平。

2013年，华大基因收购了美国纳斯达克上市的测序公司Complete Genomics，经过两年的技术转化，在2015年推出了自主国产化的测序仪BGISEQ-500，使华大基因成为全世界只有三个公司能生产临床测序仪的企业。该款测序仪将个人基因组检测成本降到千元水平。基因信息对于精准医学而言是非常重要的基础信息，只有将成本不断下降到一定水平，才能使基因检测变得人人可及。

这款基因检测仪器是我国基因检测领域第一个产业化的产品。而首个从象牙塔里的技术变成产业化应用的技术叫做NIPT，也就是无创产前基因检测。从孕妇体内抽取5ml血液，就可以检测胎儿是否存在异常，如唐氏综合征筛查等。2006年，华大基因引进了全球第一个高通量测序平台，开始做NIPT技术研发；2010年，华大基因接收了全球第一例无创产前基因检测临床样本，这还是顺利的情况下；2011年，华大基因发表国内第一篇无创产前基因检测文章；2012年，华大基因NIFTY样本累计达1万例，2016年该样本才达到百万，现在已达500万份。

其实该产品的正式应用时间是2014年，当时华大基因首次拿到原CFDA的注册证，也是全球第一个拿到该产品临床注册证的企业。大家可以看到，投资医疗或者是参与到这个领域的从业者需要更多的耐心和各种支持，才能把一个产品从研发、开发到最终应用。

前面说完技术进展，接下来再讲一下精准医学。精准医学之前叫个体化医学，2015年奥巴马提出精准医学之后，精准医学火遍全球。那什么是精准医学？精准医学就是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与治疗的新兴方法。自奥巴马之前就有部分国家，如冰岛、加拿大、美国、法国、沙特、中国等启动了精准医学计划。接下来我举三个例子：

第一个例子是英国，英国在2012年启动了10万人的基因组计划，主要针对癌症和罕见病（孤儿药）领域。后来在2018年10月，英国政府又宣布将在未来五年内开展500万人的基因组计划；第二个例子是美国，奥巴马在任期间启动了百万人的基因组计划，同样也关注癌症领域，并建立与临床有关的大数据，收集基因组数据与临床信息；第三个例子是中国，中国关注的是重大疾病和大数据，还包括精准诊疗等方面的布局。

话说回精准医疗，精准医疗能做什么呢？截止到现在的精准医学或者基因技术，能够为人类整个全生命周期提供相应的解决方案。比如说生育健康环节，在婚前、孕前、产前、学龄前等时期提供一系列基因检测方案。同时，人类的整个成长期都可以进行肿瘤防控，肿瘤防控主要涵盖预测、预警、早筛、精准诊疗、孕后检测、康复指导等方面。此外，当生活环境候被细菌、病毒等不明原因感染时，基因检测都可以在病原精准防控方面提供相应的解决方案。举几个例子大家更容易理解：

第一，跟生育健康相关。夫妻双方都是表现正常，但是他们刚出生5个月的宝宝就死于凝血因子缺陷症。后来夫妻双方经基因检测，查出均携带F7基因致病变异携带者，后来再次怀孕做羊水穿刺和试管婴儿，都没有成功。就现在技术来讲，通过试管和前期的筛查、诊断都可以选择健康没有疾病携带的胎儿。

刚才有讲到孤儿药，实际上孤儿药就是治疗罕见病或者是单基因疾病的药物，到现在为止全世界科学家们已经发现的罕见病一共8000余种。但是把这些疾病放在一起，其实发病率还是很高的。右侧蓝色部分是2011年一篇文章的报道，对448种疾病437个基因做了筛查，发现每个人都有2.8个隐性杂合突变基因。所以每个人都是不完美的，都可能携带基因突变，只是你没有发病，表现正常。

我们提倡进行遗传病的携带筛查，即使父母双方是正常的，在孕前都可以做这样的筛查。常染色体隐性的遗传后代大概有四分之一的患病率；X连锁遗传母亲携带，男性后代大概有二分之一的患病率，如果是这样的话，我们就可以提前选择试管婴儿，避免后代携带遗传病。

刚才举的是生育健康相关的例子，下面讲一下肿瘤相关的例子。华大基因在不断开展指导用药、服务临床的项目，希望能够开发肿瘤早筛技术，包括基于粪便的肠癌早筛等。像基于粪便的基因检测在家就可以完成，如果是阳性的话，可以再到医院去检查。像湖南长沙这个例子，

在华大的肠癌筛查基因检测结果呈阳性，在复查时结果是管状茸毛状腺瘤，及时的手术避免了肠癌的发生，这些都属于精准医学的范畴。

第二个例子，临床被诊断成肺癌四期的患者，在用药前的基因检测中发现跟结直肠癌相关，在后来复检时，发现自己是原发结直肠癌后来双肺转移。在针对性有效用药后，现在控制的很好。

第三个例子，一个二孩妈妈做了HPV检测发现癌前病变，及时通过手术避免了HPV病变危及生命。关于HPV的检测，在京东、阿里健康等平台都有居家自采样的产品，大概几百块左右，希望有能力的都可以做这样的检查，预防疾病。

第四个例子，有关感染。在ICU、重症或不明感染时，大家都可以通过精准医学技术及时确诊病因。一位非洲务工人在回国之后得了经常瞌睡的怪病，单问诊期间就睡着了数十次。后来通过基因检测的方法发现是锥虫所致。锥虫病其实用显微镜等区分不开，只有通过测序技术才可以。后来通过国际援助从非洲调来药物，让该人员的病情得到缓解并出院。

第五个例子，是患者支气管扩张，最后也是通过基因检测技术明确的病因。患者整个就诊过程近十次才确诊病因，而且也还用了很多抗生素药物，如果第一时间确诊病因的话，就可以选择更精准的药物去治疗。

在精准医学领域，中美两个国家都很看好。目前我们看到的现状是，美国起步比我们早一点、发展快一点。但中国也有自己的制度和人口基数的优势，我觉得只要充分利用好自身的优势，我国也是完全有可能实现弯道超车的。希望跟大家一起把精准医学领域做大做强，做到全球引领的位置，谢谢大家！

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