科技猎陈建仁：精准医疗是趋势，基因测序是基础
【编者按】精准医疗旨在向患者提供疾病精确诊断和个性化的治疗方案，并将医疗技术提升到病前预防水平，而基因测序技术也为其提供了可能性。目前，基因测序发展得相对比较成熟，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展迅速，更是吸引了大量的资本的注意。数据显示，截止到2017年11月底，国内基因检测领域融资总额超过10亿美元。与2016年相比，上涨了219%，今后五年増速预计15%，是医药行业整体增速的三到四倍。
本文发于基因谷；经亿欧大健康编辑，供行业人士参考。
传统的现代医学发展到今天，已经过了突飞猛进的时期，似乎已经进入了瓶颈阶段，好比蒸汽机时代，相对于人力的确是效率得到了很大的提高，但是想要再突破已经不再现实。
传统的循证医学是结合临床医生的个人实践经验和客观的科学研究证据，对于症状相同的病人使用相同剂量的同种药物进行治疗，但治疗效果却千差万别。传统治疗方案显示，肿瘤的无效率高达75%，糖尿病无效率43%，抑郁症无效率也有38%。
汽油的发现和使用，使得人类进入了内燃机时代，效率一下子比蒸汽机提高了很多倍，效率的量变给人类带来了很多生活的质变。随着人类基因组的解码，人们逐渐意识到大多数疾病的发生是自身遗传密码和外界环境共同作用的结果，使得精准医学具有了强有力的科学理论基础。基因的解码和使用，是不是与汽油的发现和使用有异曲同工之妙，给人体这部机器引入新的燃油形式，提供更为高效的动力来源。精准医学是循证医学的升级版，目的就是为了从全新的角度来认识疾病，提高治疗的有效性和针对性，解决目前还无法解决的医学难题。
基因测序是精准医疗的基础
精准医疗旨在向患者提供疾病精确诊断和个性化的治疗方案，并将医疗技术提升到病前预防水平，而基因测序技术也为其提供了可能性。
基因测序是一种新型基因检测技术，是国际上公认的一种基因检测标准。它能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。
其中，比较著名的应用是针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性，从而很大程度上实现优生优育。
基于基因测序，精准医疗也能得到长足发展，尤其在人类攻克肿瘤这一难题前，基因测序给肿瘤的预防和治疗提供了一个全新的思路。
比如，研究者通过对上万名癌症患者的肿瘤DNA序列收录和比对后发现肿瘤从某种程度上说，是1000种或者100万种病变的结合，每一种带有一种不同的变异以及其他分子错误。每一个肿瘤拥有属于自己的“微型方舟”，充满怪异的功能紊乱的细胞以及大量出问题的DNA。
基因测序作为整个精准医疗的基础以及目前发展得相对比较成熟的领域，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展迅速，更是吸引了大量的资本的注意。有数据显示，截止到2017年11月底，国内基因检测领域融资总额超过10亿美元。与2016年相比，上涨了219%，今后五年増速预计15%，是医药行业整体增速的三到四倍。
2030年前将向精准医疗投入600亿
近年来，随着我国精准医疗产业迅速发展，精准医疗技术的研究与应用取得了长足的进步。精准医学研究作为科技部国家重点研发计划重点专项，对构建国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次生物医学大数据共享平台，建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价体系等方面具有重要意义，是显著提升人口健康水平、实施健康中国战略过程中不可或缺的一部分。
其实，“精准医疗”本身并不是一个新的概念，随着测序技术的发展，以及所带动的癌症基因组图谱计划等大型项目的完工，通过大数据的积累、挖掘，以及个人信息的融合，精准医疗将通过一种新的诊疗方式对癌症等复杂疾病的诊断和治疗带来新的契机。
早在2011年，美国医学界首次提出了“精准医学”的概念，2015年1月20日，奥巴马在美国国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。同年2月，由我国科技部和原国家卫计委牵头，成立了中国精准医疗战略专家组，开启了中国的精准医疗计划。据了解，在2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元。
综合来看，我国精准医疗行业正处于起步阶段。但是，我国精准医疗行业内先发企业正在抓紧构筑技术壁垒，抢占市场份额，从而加速了精准医疗行业向成长阶段的过渡。预计再过2-3年，我国精准医疗行业将进入到成长阶段。
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