基因科技第15周头条榜：智因东方、华大基因、Illumina、诺禾致源……

从科研到产业应用和发展，亿欧每周梳理基因科技行业的热点头条事件。

1、智因东方发布全球首家遗传病大数据精准诊断技术体系

2017年4月7日，基因科技公司“智因东方”CEO谷为岳在郑州举办的全国优生科学大会上做了《浅谈构建精准医疗大数据库对儿科临床和科研的提升》的报告， 宣布其实现了全球首家遗传病大数据精准诊断技术体系 。

该体系可以对每一个基因变异给出其分别在患者和普通正常人群中的分布频率，如果在患者中的携带频率显著高于对照，则这将构成这个变异的一条强致病证据（根据ACMG评级原则）。

智因东方成立于2012年，原名德易东方。据其官网信息介绍，经过多年的发展，其自身定位已经转变为“智能解读基因”，为体现及符合定位，2017年1月做了更名。在此之前，智因东方曾获得复星医药、达晨创投亿元级投资。

2、华大基因董事长汪建：精准医学和以精准预防为主的新的医学将取代传统医学

在接受 凤凰卫视《领航者》 采访时，华大基因董事长汪建展现了其一如既往的率性与特立独行的风格，爱好登山，甚至在工位附近随时做运动，午餐不吃主食，只喝华大特制的果汁饮料……

对于循证医学与精准医疗，汪建认为，基于生命本质的精准医疗和生命科学一定会取代传统的循证医学。汪建说，“20世纪的医学，循证医学，是用物理和化学的方法来寻找证据，用化学和物理方法来治疗，是违背生命科学的根本的。你看有几个遗传病它能治好了？它治不好，它根本就不认知。所以说20世纪的医学是被物理、化学、迷信、无知和利益格局所绑架的医学，一定会被精准医学，和精准预防为主的新的医学科学所取代的。”

3、Illumina公司CEO Francis deSouza访华，重视中国市场

据 雷锋网报道 ，Illumina公司CEO Francis deSouza三月底到访中国时介绍，中国和美国是全球最大的基因市场，同时也是Illumina的最大市场。

Francis deSouza介绍其来访中国的目，“展现对中国的重视（最大的海外市场）；展现Illumina对于同中国领先的生物和技术公司一起合作，促进‘中国智造’；向公众确保Illumina将专注于继续向科学家、临床医生、客户和消费者提供可靠、全面、准确的设备和解决方案；提升大众对于Illumina作为基因行业领导者的了解，公司有能力和意愿继续在重点领域保持优势，如肿瘤、生殖健康、应用市场和生物信息学。中国在过去几年内取得了长足的进步。我们希望支持中国未来取得更大的进步。”

Illumina是全球二代测序仪市场最大份额的企业。虽然目前中国已有六家企业有获得CFDA批准的二代测序仪，但是这其中如贝瑞和康、安诺优达等均为与Illumina公司合作研发模式，同时虽然目前三代测序仪企业也逐渐涌现，Illumina及其测序仪仍占据着行业最重要的位置。

4、消费级基因检测受到广泛关注

近期，消费级基因检测乱象成为行业及媒体关注的焦点。有消费者花费数万元只得到一本看不懂的“基因天书”；有消费者 花费二十多万元给全家购买了整套基因检测服务 被告知多种疾病危险系数过高，同时被推荐各种保健品……不一而足。

消费级基因检测直接面向个人用户，为了进行营销，一些不靠谱的基因检测公司往往夸大作用，引用未经证实的论文报告，有的甚至完全没有可靠数据来源支撑，用科学当做“算命”的工具。不可否认的是，这类营销行为加快了大众对基因检测的认知度，但是其带来的负面影响却不容忽视，甚至可能对行业造成重要伤害。

5、诺禾致源：NovaSeq 6000多方面优于HiSeq X

4月8日，云健康基因宣布，成功完成NovaSeq 6000中国首台运行调试验收并完成中国首次样本测试。2017年4月10日，南京诺禾致源进行了NovaSeq 6000首批NovaSeq人类基因组样本上机测序。

相对于原来被称为测序神器的HiSeq X，NovaSeq 6000在测序通量、测序读长的灵活性及文库类型的兼容性方面表现得更加优秀，而且其运行时间只有40h。

延伸阅读：基因科技第 【6】 【7】 【8】 【9】 【10】 【11】 【12】 【13】 【14】 周头条榜

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