复旦大学携艾吉泰康建立首个共享全外显子公共数据库“华表”

亿欧11月12日消息，昨天，由复旦大学现代人类学教育部重点实验室主办、艾吉泰康生物科技（北京）有限公司（以下简称艾吉泰康）承办的人类遗传资源数据保藏与 共享 研讨会暨“华表”全外显子公共数据库发布会今日在北京举行。会上，中国科学院院士、复旦大学副校长金力，国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心主任李青等30余位嘉宾共同见证“华表”全外显子公共数据库发布。

“华表”全外显子公共数据库是由复旦大学现代人类学教育部重点实验室联合艾吉泰康于今年9月发起，是中国首个以共享为主要目的的全外显子公共数据库。 其架构设计是由复旦大学金力院士团队提供顶层设计，艾吉泰康用自主开发的AIwholeExome全外显子捕获芯片进行捕获测序，第一批研究样本由复旦大学提供。

在了解“华表”之前，我们需要知道什么是临床全外显子组测序（clinical whole-exome sequencing, CWES）。资料显示，CWES是在全外显子组的基础上，增加了临床级别的生物信息分析和解读，结合患者的病史、病理等临床信息，提供可选择的治疗方案，并对患者进行持续的新药信息更新和随访。

目前，国际上公开的人类 基因 组变异数据大多来源于西方人群，利用其作为参比数据，常造成我国基因组研究和临床应用结果的不准确， 因此亟待通过高质量测序数据的获取，建立覆盖全国、有地域代表性、标准统一的中国人群基因组数据库，并探讨数据库共享机制，以满足我国生物医学研究的需求。

自2014年起，西方国家就已经开始研发外显子组测序数据共享平台。ExAC（Exome Aggregation Consortium）是一个由多个国家的科研机构组成的外显子组测序数据共享平台。2016年，来自MIT博德研究所和哈佛大学的研究人员通过研究解析并分析了迄今为止最大规模的人类蛋白质编码序列集合。基于大型数据库的数据，研究者们可以鉴别出引发罕见疾病的突变以及对突变非常敏感的基因，包括功能缺失的基因等。

国内方面，据报道，2015年，领星生物推出了康新源TM千人行计划，对1168名中国肿瘤患者进行免费的临床全外显子组测序，构建了届时中国最大规模的临床全外显子组数据库。

据介绍， “华表”项目第一阶段主要目的是通过对覆盖全国、有代表性的汉族人群样本进行高质量测序，系统解析外显子区域等位基因频率，精细刻画中国汉族人群遗传结构，形成我国自主建设的中国人群基因组数据库。 同时，在遵循国家人类遗传资源管理条例的框架下尝试推动包括基因组数据在内的各类人类遗传资源数据的保藏与共享，并为下一步的精准医学研究提供参考数据集。

“华表”项目总设计师金力院士介绍，“华表”项目有两个关键点：一是群体代表性。我国幅员辽阔，文化历史悠久，不同人群在遗传上具有很大差别。共享数据能否真正代表全国各地不同人群的遗传差异性和多样性，是至关重要的核心问题。第二，数据质量必须高。高质量数据才有研究与应用价值。

国家人口与健康科学数据共享平台管理主任尹岭教授表示，此次华表数据发布是建立中国人的遗传基因数据库，包括保藏管理系统和知识产权发布系统等，将为国家人口与健康科学数据共享平台贡献数据。

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