DNA测序对癌症患者不重要？英国首席医疗官怒了

英国首席医疗官萨利·戴维斯女士近日发布了一份年度报告，主旨是建议每个癌症患者接受 DNA 测序，以防止误诊、不必要的反复确诊和无效的化疗。

目前， 英国每年有超过35万人被诊断患有癌症，每年约有16.3万人因此死亡。 萨利表示，是时候结束“诊断性恶性肿瘤”了，这类患者一般要咨询5位以上医生，在确诊前平均要等上4年。

现在，利用一点血液或唾液进行DNA测试，就可以正确判断疾病，并且可以识别在成功治疗中发挥重要作用的特定遗传突变。英国《每日电讯报》日前全面解读了这一“具有里程碑意义”的报告。

5年内全面普及基因筛查

英国目前有25个小型实验室，每次基因检测花费在600英镑左右。新报告表明，这种成本可大大降低。

萨利建议，在未来3到5年内，英国国家 医疗服务 体系（NHS）应建立集中的实验室来处理大规模的DNA测试，很快病人就会将基因筛查视为正常的治疗方法，就像现在的磁共振成像（MRI）扫描手段被普遍接受和采用一样。

“NHS必须采取行动，以保持其在全球科学的前沿地位。” 萨利力促英国精准医学引领地位的同时，也强调，“以DNA测序为基础的 精准医疗 ，有可能永远改变药物的地位。”

积极拥抱精准医疗到来

精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步、生物信息与 大数据 科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。

其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用， 从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

现在，需要所有NHS工作人员、患者和公众认识精准医疗，并拥抱其巨大的潜力。

以前列腺癌和乳腺癌为例，越来越多科学家发现，通过遗传学对肿瘤进行分类，对制定后续治疗方案很有帮助。

萨利在报告中说， 个性化药物将不再依赖通常适用于癌症药物的“试错法”，同时给患者带来更少副作用，更快缓解病痛，并解决医疗成本巨大的问题。

最近一项关于乳腺癌基因检测的研究发现，半数以上的早期患者可以在手术后免除化学疗法，因为他们的DNA检测显示，癌变复发的几率非常低。

尽管如此，萨利仍要求设立国家基因组学委员会，并表示应该向所有临床医生提供遗传学培训。报告还建议，国家筛选委员会应对推广遗传筛查是否有利于公共卫生进行评估。

每个英国人都将因此受益

新计划鼓励患者将其遗传数据用于研究和临床试验，因为贡献遗传数据所获得的利益远超要面临的风险。

卫生部长杰里米·亨特对此表示欢迎，他表示，推动现代科学向前发展并使患者受益至关重要。

他说： “在过去五年中，我们应该非常自豪，英国已成为世界遗传医学领域的领导者。全国数以万计的患者已经从更快的诊断和精确的治疗与护理中受益，我们将支持国家卫生系统继续不懈地推动现代科学的发展，为更多人谋福利。 ”

医学研究委员会将萨利的报告描述为具有“远见卓识”。癌症慈善机构也对该报告表示欢迎，认为推动精准医学可以挽救更多的生命。首席执行官哈帕尔·库马尔说：“进一步理解和应用基因组学对于成功拯救生命至关重要。”

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