华大基因副总裁刘娜：医学与健康的“5个”时代里，基因检测都有哪些应用？

　　2017年6月23日，由亿欧主办的以“私人医生时代”为主题的2017中国健康管理创新行业论坛上， 华大基因 副总裁刘娜进行了主题为《基因检测技术的应用方向和领域》的演讲，其中提到：

1、基因是决定健康的根本；

2、健康的两大发展趋势；

3、基因检测的主要应用方向；

4、医学和健康划分为5个时代。

　 以下为演讲全文：

我今天不止是讲基因检测在健康管理中的应用，也会介绍一些基因检测的其他应用。

地球起源于46亿年前，生命起源于34亿年前。在整个生物的进化过程中经历了五次大的劫难，每次劫难的发生都是由于当时的环境发生了变化，而生物没有能够很好的适应环境，就导致了这些生物的灭绝。

　　比如说3.6亿年前邓氏鱼的灭绝，它的灭绝导致了 海洋 变成了一片血海。

1万年前灭绝的猛犸象也是因为环境变化之后，物种没办法适应环境而导致灭绝。

庆幸的是在西伯利亚的冻土层里面找到了小猛犸象的遗骸，通过他的细胞的诱导和发育，华大基因和合作伙伴一起孵化它的受精卵，现在正在找一个合适的子宫孵化出来，如果这个能够实现，可能就实现了生物的复活。

这个案例也说明了，每个生物，就像基因的载体一样，生物往下传递的是基因，而不是每个个体基因是在整个生物进化的过程中是起到决定性作用的本身。

可惜的是2007年白鳍豚灭绝了，如果生物合成能够实现，很多生物都可以重现世界。

　 基因也是决定健康的根本，分为几个方面来看：

第一个是与生俱来的基因。每一种生物，比如说人遗传自父亲、母亲的基因，叫先天的基因。这种基因，如果在发育的过程中，或者是你的父亲母亲本身有致病突变传给了你，这个后代就有遗传性，这种疾病就是属于遗传性疾病。还有一种是医改基因，也就是现在做健康管理或者是基因检测的一部分，这种医改基因是有概率的，比如说有些人的医改性比较弱，这是基于大数据分析是会变化的。先天性遗传基因却是100%的，比如说某些遗传病，所以是Yes or No。

除了与生俱来的基因之外，还有一种是与时俱变的基因，就是肿瘤。在刚出生的时候，除了先天性的遗传变异之外，其他的变异都是在生长发育的过程中累积的，比如说环境有致癌的一些因素，在其诱导下使基因发生了突变，这些都是导致肿瘤的主要原因。

第三类是外来基因，就是感染和传染性及宾，就是微生物、病毒等等。综合来看，我们的健康是跟基因非常非常息息相关。

基因决定了一切，基因决定了健康。整个健康是由基因加上大环境决定的，包括空气、水、土壤等等，还有包括微环境。像肠道微生物，呼吸道微生物，还有社会的因素，文化的、信仰的、心理的因素都是密切相关的。

所以在做健康管理的时候，我们需要抓住某一些群体，或者是某一些问题去深耕。

　 健康的发展趋势：

目前主流的两类，一是从宏观到微观的，从个体症状到小分子层面，到细胞层面，甚至是到基因层面的，这种叫寻证医学。2015年奥巴马把精准医学推到了非常高的位置。精准医学是除了传统的寻证医学之外，从基因开始，结合遗传的因素，以及生活的习惯，还有一些大环境因素等等的医疗方法。

下面讲基因的背景知识。

　 基因检测都有哪些应用？

最开始的是基础科研。华大基因在1999年跟踪了世界上第一个人类基因组计划，1999年成立、参与了这个计划，到2010年发展了这个成果。最早的基因检测是用在科研方面的，是非常昂贵的技术。做第一个人的基因组花了13年时间、38亿美元，如果是这样的价格，怎么可能用到大众？怎么可能用到健康管理上？

　　 所以第一个应用就是基因检测是用在科研上的，主要分为四块：

一块是微生物相关的。也包括医学和农业，比如说一些非常明确的有效的化学成份，是可以通过工程菌来进行工业化生产的。还有食品上的发酵，还有病原微生物，导致传染性疾病的菌源，比如说基础科研可以做一些耐药的机理还有用药的敏感性等研究。

还有人体共生微生物，比如说肠道微生物等等。

这些基因组有很多是用于研究这些生物，甚至是育种的，甚至是做进化分析的，或者是品种选育的。

生命科学的产业是非常特殊的，必须得从科学发现开始，现在很多人都在热议的天赋基因或者是长寿基因，都是必须建立在大数据的基础上，已经有确凿的证据才能说谁可以作为应用的检测。目前如果数据和科研结果还不能充分证明的时候，现在讲的都是片面的。

现在所有用在健康管理上的检测，所有的应用基因检测产品都是源于这个基础科研的进展和结果，才有可能应用到实际的临床上。

还有是表达研究，这些都是属于基础的，这个基因有什么功能，是高表达还是低表达，这些都是基础科研。

这个就是产业应用的基础。

除了基础科研之外，在临床应用方面也有很多，简单概括起来是生、死、染、衰老。生育方面，都希望生一个健康的宝宝，现在通过基因检测可以实现以前的防控体系，包括婚前可以做遗传病的基因检测，叶酸的利用，孕前也是一样，在着床前可以做诊断和筛查，生新儿可以做一些用药的检测等等。

基因检测在生育方面的应用在逐渐的发展，早期可能非常难，但是现在发展得非常迅速了。

肿瘤现在是非常热的，很多投资人也在关注这个方面。华大基因希望结合常规的检测，加上基因，加上影像，再加上质朴，四个方面的综合工具，实现肿瘤的早筛和精准诊断。

安吉丽娜·茱莉是用来讲遗传性肿瘤非常好的案例，她在2013年进行乳腺切除，2015年切除了卵巢，她的妈妈和姨妈都是因为宫颈癌去世的，所以她做了乳腺的切除。

这个案例提醒我们，有些肿瘤是可以预防的，或者是可以进行一些干预的。

现在大家提的精准医学都是在肿瘤方面的。乔布斯，是大家非常尊敬的一个奇才，也是因为肿瘤去世的。一个著名的投资人，他是得了前列腺癌，在西方国家前列腺癌的发生比例是非常高的，他有钱，也采用了最先进的技术，所以他现在是可以长期的待留生存，目前他的结果是非常好的。

衰老，在出生的那一刻开始，如果是爸爸妈妈没有给我们遗传，或者是孕育的过程中没有发现基因突变，你的基因是非常健康的状态，是非常稳定的社会。随着你的成长，你的心理和环境或者是致癌因素的作用，会使一些基因发生突变。比如说红色、绿色部分的都是发生突变的基因，圆圈就是细胞。随着人的成长，有很多的基因突变，有些基因突变后续就会诱发肿瘤，有些突变也会导致衰老。当然后续如果有基因编辑的方法，能够把单细胞突变改成我们希望的，就可以抗衰老的治疗和干预。

感染，最早期的时候是危害人类性命非常重要的因素，幸好有疫苗，还有抗生素。目前华大基因是可以一次性的用样本检测2700多种微生物。这个技术挽救了很多ICU的病人或者是小孩，特别是发热的病人。

华大基因开发了很多健康管理相关的基因检测，未来的健康管理应该是基因检测，常规检测，加上特色的检测，再结合生活习惯和环境的个人信息，综合性的管理。

　 再讲两个例子就让知道大家基因检测的作用：

　　以宫颈癌预防为例，宫颈癌是危害非常严重的，国内的年发病率是15万次。宫颈癌的发生是与HPV的病毒的持续感染密切相关的，整个发生、发展的过程是需要大概十年时间。只要在前列腺癌之前的任 何一 个时点知道自己的状态，都是有非常有效的治疗方法的。这个成果也是2008年德国的科学家获得诺贝尔奖的主要成果，也是1995年美国癌症的一个协会认定了宫颈癌的主要病因就是HPV的持续感染，我们是可以通过HPV的定期检测，就可以实现宫颈癌的早发现、早治疗，甚至是远离。

宫颈癌除了可以通过HTV检测之外也有疫苗，我们也有一个筛查的流程，可以帮助女性进行检测。

华大基因针对HPV的检测也开发了自取样的方法，女性可以在家里通过互联网的方式取样，再把卡片寄给我们，在网上实现结果的查询。我们有一个互联网平台可以实现，现在正在探索这个方法。

如果这个方法能够实现女性非常大的覆盖度的话，那么中国的宫颈癌的发病率和死亡率会大大的降低，如果做得好，也有可能成为全球能够远离或者是宫颈癌发病率最低的国家。

基因检测在安全用药方面的应用，以前到药店买一盒药就是看着说明书服用，而我这个图片中，可以看出人群的基因不同，导致有些人的用药有效，有些人用药没效，有些人用药有毒性等等，药物代谢强的就要多吃点，药物代谢慢就要少吃点，药物有毒性或者是非常厉害就要换另外一种药，这些都是和基因相关的。

基因会影响到每个人的药物代谢、药物需求和药物动力学。

这是药物基因组学在药物治疗中的应用历程，2005年FDA鼓励大家在申报药物的时候就要有基因组学的信息。2007年的时候就已经有应用，2010年的时候对药物进行了修正。2016年，已经有199种药是有药物基因组学的，就是说吃这个药要做基因检测。在中国收录的是116种。

华大基因推出了安全用药的基因检测，针对儿童是73种药物，针对成人是68种药物，可以指导你吃什么药，不能用什么药，吃多少，吃多长时间，这样的产品，如果有条件，每个人都应该有这个检测结果。

大家熟知的千手观音表演中的21个漂亮的女孩子，其中18个都是因为药物至聋的，如果一开始知道什么药不能吃，就不会发生这样的悲剧。

　 最后讲一个大的设计：

医学和健康划分为五个时代。

第一个时代是医学的1.0时代，在这个时代是比较传统的，当然也是持续时间最长的。几千年来，中国之前都是用草药或者是植物来治疗疾病的，因此这是最古老的，当时的传染病，比如说天花、疟疾，都是危害人类生命最大的杀手。在1.0时代，人类的寿命大概是40岁。

2.0时代，疫苗和抗生素发明出来了，比如说牛痘疫苗的出现就控制了天花；抗生素的出现控制了传染和感染病。公共卫生的加强，使得我们切断了很多的传染源。所以在2.0时代，人类的寿命达到了接近60岁。

3.0时代，影像学、CT等技术的出现，再结合以前的经验和个人技能，寿命达到了80岁左右，中国现在是76岁。

4.0时代，也就是目前的发展阶段叫精准医学时代，除了现有的医学技术，要纳入遗传病基因，比如说基因检测，个人习惯和环境数据，结合影像、免疫、干细胞、基因等等技术，期待人民的寿命能够达到100岁。

下一阶段，我们认为是精准的医健的时代，也就是5.0时代，要加上食品，营养，运动，心理等等。我们认为这个时代如果做得非常好，寿命应该是120岁左右。因为生物的理论年龄是150到175，如果没有先天性的疾病基因，还有后天非常不好的因素，那么活到120理论上是非常有可能的。

　　 谢谢 大家。也祝愿在座的各位身体健康。