奇客 研究人员发现了导致狼疮的单点突变

狼疮是一种自体免疫性疾病，即免疫系统非正常地攻击自身健康的组织和器官。狼疮的原因一直是个谜，它没有治愈方法，目前的治疗主要在于减轻症状。根据发表在《自然》期刊上的一项研究，研究人员相信他们发现了导致狼疮的单点突变。此前的研究将狼疮与 TLR7 基因关联起来，西班牙少女 Gabriela Piqueras 在 5 岁时出现了狼疮症状，研究人员在她的基因组中识别了一个单点突变，在小鼠身上利用 CRISPR 基因编辑技术重现这一突变会导致其发展出狼疮症状。这一突变增加了免疫系统对鸟嘌呤的敏感性，鸟嘌呤是 DNA 和 RNA 的基础组成部分之一。这导致了在没有病毒 RNA 存在的情况下打开感染传感器。TLR7 位于 X 染色体上，这能解释为什么女性比男性更可能发展出狼疮。