科学家构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱

根据发表在《National Science Review》期刊上的研究，中科院的研究人员通过研究分析深度基因组测序数据和藏族表型数据，构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱，首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。高原适应涉及到一系列复杂性状，研究人员发现藏族人群基因组中的 TMEM247 存在一个高频关键错义变异（rs116983452），可能对藏族人群高原适应具有重要贡献和意义。而在西伯利亚丹尼索瓦洞穴中发现的距今约 5 万年的一个古人基因组也携带了这个变异，研究人员通过计算推断藏族人群中携带 TMEM247-rs116983452 适应性变异的序列可追溯至距今约 6 万年前，这意味着这个藏族特异的高频突变可能继承自早期进入高原的具有古人类血统的祖先并传承至今。