线粒体 DNA 可通过父系遗传

对于大多数哺乳动物来说，线粒体和线粒体 DNA 只通过母系遗传。美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的 Paldeep Atwal 博士本周在 PNAS 上发表论文，称他们在三个家庭中发现了mtDNA 双亲遗传。研究人员还在独立实验室中通过不同方法证实了他们的成果。在分析一名疑似患有线粒体疾病的四岁男孩的 mtDNA 时，研究人员发现了一个不寻常的结果。尽管他们没有在线粒体基因组中发现任何致病变异，但发现男孩带有高水平的异质性——9 种同质性变异和 31 种异质性变异。在排除样本混淆之后，研究人员从这名男孩的家人那里获得了血液样本，并发现他的姐妹和母亲也有着相同的异质性模式。之后，他们又分析了男孩外祖父母的 mtDNA，发现他的母亲携带 21 个母系遗传的变异和 10 个父系遗传的变异。研究人员认为，这表明人类家族也存在 mtDNA 的双亲遗传。之后，他们将分析扩展到其他家庭成员。结果表明这个男孩的两个姨姥姥和她们的孩子也有着类似的 mtDNA 遗传模式。