硅谷创业公司欲在全美推广乳腺癌基因检测

BRCA1 与 BRCA2 已经成为了最著名的人类基因，因为它们就是引起基因突变导致乳腺癌的元凶。安吉丽娜•朱莉在《纽约时报》的专栏中透露自己经检测发现有基因缺陷（携带 BRCA1 基因突变），她决定切除双侧乳腺，于此同时她还提到：「针对 BRCA1 与 BRCA2 的检测需要花费超过 3000 美元，这成为了很多女性的障碍。」

而现在一家硅谷创业公司已经接受了 1500 万美元的投资，他们想要解决这个检测花费高昂的难题，让所有的美国女性都有机会接受针对 19 项基因突变的检测，其中该检测就涵盖了 BRCA1 和 BRCA2，它们不仅仅会增加乳腺癌的风险，还有可能引发其他癌症。

基因诊断相当昂贵，在美国接受一次基因检测需要花费数千美元（从 1500 美元到 4000 美元不等），按照美国现在的规定（也就是能被医保所覆盖）针对 BRCA 基因突变的筛查仍然还只能靠询问是否具有卵巢癌与乳腺癌的家族病史。然而，在 12% 罹患乳腺癌的美国女性中大部分都不知道自己的家族病史。有 5%-10% 的乳腺癌和 15% 的卵巢癌是由基因突变引起的，但是这些突变基因的携带者并不清楚自己的家族病史，因为有将近一半 BRCA 突变基因的携带者为男性，他们不太可能发展为乳腺癌，其后代也就无从得知自己已经携带具有缺陷的基因。

为了实现「民主化的基因诊断」，前麻省理工学院的癌症研究人员 Elad Gil 和在 Twitter 以及谷歌担任过工程师的 Otman Laraki 共同创立了 Color Genomics 公司，该公司所提供的 BRCA 基因突变检测只需 249 美元。

有证据表明，80% 携带了已经突变的 BRCA 基因的女性将会在 80 岁之前换上乳腺癌，因此进行 BRCA 基因突变筛查对于挽救生命具有巨大的价值。因为通过基因突变筛查可以促使对于癌症的早期检测，早检测早治疗可以使乳腺癌患者的五年存活率达到 98%。BRCA1 基因突变与乳腺癌关联的最早发现者，也是 2014 年拉斯克奖（译者注：该奖创立于 1946，是美国最具声望的生物医学奖项，也是医学界仅于诺贝尔奖的一项大奖）新晋得主的 Mary-Claire King 呼吁更广泛地进行基因筛查，她说：「我们建议所有美国的女性，无分种族与血统，都应该在生育中期或者刚刚开始生育时接受基因筛查。」

Color Genomics 公司的联合创始人表示他们的目标就是「让所有的女性都能做得起基因检测」，为了实现这个目标他们推出了名为「为了每一个女性」的项目，该项目将为那些无法负担得起的检测费用的女性提供免费检测。

Color Genomics 公司的基因检测项目之所以比同类检测项目更便宜，是因为他们大力削减了其中的成本。「我们不用经过中间人，用户可以通过网上直接预订该检测项目，」公司创始人进一步解释，「很多健康医疗类公司在基因检测项目中的利润率高达 90%，我们公司追求的不是在单次检测中获取高额利润，我们的目标是大范围推广该检测达到薄利多销。」

该项基因检测流程十分简单，先是在线预订医生，然后检测者会收到一份包含邮寄标签与塑料试管的工具包，可以用其收集唾液样本。唾液样本将送往中央实验室，之后检测结果将伴随着专业咨询意见一同发回给检测者。该公司创始人说：「我们希望能够确保每一次检测都有医生的参与。」该公司不允许检测者在没有医生的指导下就获得检测结果（公司将为进行预订的检测者指定一位医生）。就在去年，一家提供类似基因检测项目的名为 23andme 的创业公司已经停止提供相关检测，原因就是检测中缺少足够的医生参与其中。

「这并不是危言耸听，」Laraki 与 Gil 指出过度检测的可能性引起了一些女性对该检测的焦虑，「这些基因方面的信息是非常有用且有实际指导意义的。」掌握基因突变的情况将极大地影响到预防与保健的工作，携带突变基因的人会进一步进行癌症筛查或者实施预防性的手术（就像朱莉做的手术那样）。

Colors Genomics 公司已经能够在美国的 45 个州提供基因检测服务，而在纽约、马里兰、罗德岛、宾夕法尼亚和佛罗里达公司还需接受进一步的监管审查。

文章来源： QUARTZ ， TECH2IPO/创见 陈铮编译