评华大基因无创产前检测：可以信任，但不可盲目信任

图片来源：视觉中国

华大基因又一次陷入了舆论漩涡之中。

7月13日，虎嗅网登发了《华大癌变》一文，以一个来自长沙市的案例，对华大基因所提供的“无创DNA检查”进行了质疑。

在这个案例之中，一位有过不良孕产史的产妇由于认可了检测给出的积极结果，从而在相关医生的建议下没有采取进一步的检测行动，最终生下了一个带有先天缺陷的婴儿，酿成悲剧。

《华大癌变》一文因此对华大基因和相关医疗机构都提出了质疑——即便是华大基因能够通过学术上的相关数据证明，其所提供的无创产前检测在技术上是可行的，但这项技术是否就可以被医生接纳，成为通用的可信度最高的一项检测？

医疗机构对于这项技术的使用，是否已经达到了滥用的程度？

这让华大基因和相关的医疗机构被放到了聚光灯下——对于一个家庭来说，健康诞下的婴儿，意味着一个可视的美好未来；反之，一家人的未来都会被蒙上一层浓重的阴影。

没有人愿意看到，无创产检技术就此成为判定一个家庭未来数十年前景的又一因素。

因此，在文章登发之后，不少民众也在紧张地等待着进一步的结果。他们拿着手中的决定权，观望着是否要给这项技术投下自己的不信任票。

那么，无创产前检测究竟是否值得信任？

产前检测包括哪些步骤？

一般而言，孕妇在进行产前检测的时候，必须要做的一项是唐氏综合征筛查。

这是一项通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇本身的一些个人情况（包括年龄、体重等），来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

某种意义上来说，唐氏综合症筛查属于一种计算公式，因此它所能够做的仅仅是给出一个婴儿患上某种先天疾病的概率。

为了进一步对情况进行检测，医院还会提供两种检测方式：无创产前检测以及羊水穿刺。

无创产前检测实际上是基因测序的一种应用形式。

在这个检测中，医疗机构抽取孕妇的少量血液，并借此检查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征。这三种疾病都属于染色体数量异常所带来的疾病，因此可以通过无创产前检测来进行筛查。

然而这种方式也并不能够确诊胎儿是否确实带有某种疾病。

如果还对检测结果存疑的话，孕妇可以选择采用羊水穿刺的方式来进行最后的确诊。

“羊水穿刺是产前检查的金标准，”一位妇产科医生告诉界面新闻记者。它所采取的检测方式是，医疗机构在超声波的引导下，用针头刺入孕妇的肚皮，进入子宫，取出羊水，并将胎儿的细胞从中分解出来，从而检测当中染色体的具体情况。

由于这是能够直接检测到胎儿染色体的检测方式，因此也被认为是检测准确度最高的。

上述妇产科医生向界面新闻记者介绍称，这几种检测方式其实检测的是同一种疾病，但三种检测的关系某种意义上属于层层递进，“如果是做了羊水穿刺的话，肯定没必要做无创，做了无创不通过可以去做羊穿。”

然而羊水穿刺也有一定的风险。在检查过程中，由于针头要进入孕妇体内，孕妇要承受一定的流产或早产风险。

此外，因为针头刺入留有创口，孕妇也有可能出现羊水破裂、羊水感染等情况。相比于无创检测，羊水穿刺会带来一定的潜在风险。

出于这个考虑，不少孕妇在产前检测的时候都会选择只做唐氏综合症筛查以及无创基因检测，一旦这些检测结果正常，她们会倾向不做羊水穿刺，来规避风险。

无创产前检测能够完全取代羊水穿刺的作用吗？

以焦点中的华大基因无创产前检测为例，界面新闻记者从所获取的一份宣传册上了解到，华大基因所提供的无创产前检测技术，检测出胎儿异常的准确率为99%以上，而检测结果为假阳性的概率为0.05%。

华大基因方面表示，这两项数据的来源是一篇刊登在期刊《Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》上的论文《Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13》。

谷歌学术的搜索结果显示，这篇论文总共被引用两次。

《Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》是国际妇产科超声学会（ISUOG）的官方期刊，在妇产科学术领域有着相对领先的地位。2017年的信息显示，这篇期刊的影响因子为5.654，表明在该学术领域内具有一定的权威性。

在一定程度上，能够发表在这篇期刊上，也说明华大基因的无创产前检测技术从学术意义上具有可参考性。

但根据《华大癌变》一文的说法，长沙市望城区妇幼保健院的医生建议称，华大基因所提供的无创检查的准确率高达99.99%，从而让孕妇放弃了进行羊水穿刺进一步检测的念头。文章认为，医生对于无创检测技术的盲目信任以及滥用，是造成悲剧的主要原因之一。

上述妇产科医生对这一说法进行了否认。

她举例称，在临床上，无创产前检测会出现1%-5%的假阴性情况，“在这个案例中，产妇的情况是一个13号染色体长臂缺失，这种片段的缺失确实有可能没办法被无创检测检查出来。”

她表示，自己所在的医院，在进行这项检测之前基本都会通知孕妇相关的潜在风险。在进行检测前，医院会和产妇方面签订一份知情同意书，告知对方这项检测技术的局限性。

对于这项技术在这个案例中是否被滥用，前述妇产科医生认为，在了解到孕妇有过不良孕产史后，自己至少会建议对方做一次无创检测；如果检测结果发现是高危之后，再会推荐对方去做羊水穿刺检测。

“检测的结果是低危，不过有1%左右的概率是错误的；当然孕妇可以选择继续做羊水穿刺，但这又会有羊水破裂，羊水感染，早产，胎死腹中的风险。我们不会把这个作为一般产妇的首选推荐，医学中，有创操作总归是最后再考虑的。”

她向界面新闻记者分析称。

有医疗机构的内部人士也向界面新闻记者表示，对于羊水穿刺这种有创的检测方式，现在医生在建议时都会比较谨慎，一般不会推荐这种检测方式。

“不同地方的技术和检测条件都不一样，为了避免潜在的风险，很多医生宁可多一事不如少一事，不用这种方式来检测。”他提到，只有在孕妇存在唐筛高危、父母双方地贫携带、或其他高危的情况下，医生才会强烈建议对方采用羊水穿刺检测。

也有声音质疑技术服务提供商和和医疗机构有可能会因为这些服务形成利益关系，从而导致滥用。在接受《21世纪经济报道》的采访时，医学博士田川就表示：“对于故意抬高无创检测应用价值，误导消费者而牟利的情况，应当规避。”

但前述医疗机构内部人士表示，医院和技术提供方现在已经基本不存在利益关系，而在深圳等医保可以覆盖无创产前检测，更加不可能存在灰色的操作空间；更加频繁的现象是，技术提供方会提供相关的人士进驻医院，现场为患者提供相关咨询。他将此形容为“更加周到的服务”。

因此，《华大癌变》中这一事件，很可能是一次小概率事件所带来的悲剧。

往后需要更加关注的是，由于无创产前检测属于一项近年来才逐渐普及的医疗项目，患者对于这个技术的认知目前相对有限。

无论是技术提供方，还是医院方面，都有责任需要为患者提供更加详细的解释，以便他们能够充分了解这项检测背后可能出现的相关风险。

“患者医学知识水平和医生的不对等”，这是无数医患矛盾出现的根源，而由于医学是一项专业学科，这中间的不对等还将长期存在。在孕检这个案例中，华大和医院都有责任将这种不对等降至最低，从而避免类似“无创产前检测是万能的”的观念再度出现。

【本文来源于界面新闻，原标题为：无创产前检测：可以信任，但不可盲目信任，作者：饶文怡】

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